Salve vorrei avere più informazioni sulla fibrosi cistica. Hanno diagnosticato questa malattia a mio figlio alla nascita, con questi nomi: 4015delA/G1349D della fibrosi cistica, mi sapete spiegare meglio dove può attaccare questa malattia? Grazie.
I nomi in questione sono le sigle che indicano la presenza nel corredo genetico del bambino di due mutazioni genetiche, una ereditata dal papà e una dalla mamma, che sono portatori sani di queste mutazioni. Il gene interessato dalle mutazioni (gene CFTR) è responsabile delle secrezioni prodotte da molti organi del nostro corpo, in particolare dai bronchi e dal pancreas. Per questo i sintomi della malattia riguardano soprattutto l’apparato bronco-polmonare e il pancreas. C’è una grande variabilità della gravità di questi sintomi, ci possono essere forme gravi e forme benigne.
È importante sapere che oggi la diagnosi precoce della malattia, possibile attraverso lo screening neonatale (come supponiamo sia avvenuto in questo caso), permette controlli e cure precoci. Questo assicura una prospettiva di vita con durata e qualità migliori che in passato. Inoltre, per la prima volta nella storia di questa malattia, sono in fase di avanzata preparazione farmaci che ne possono cambiare profondamente le caratteristiche e il decorso.
Per altre informazioni:
1) Cos’è la fibrosi cistica
2) Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’infanzia
