Prima domanda. Abbiamo ricevuto l’esito del test del sudore di nostra figlia che ha 2 mesi. I risultati del test effettuato su entrambe le braccia sono rispettivamente: 23,40 braccio dx (quantità sudore 144mg); 12.21 braccio sx (quantità sudore 171mg). Il test è considerato tecnicamente inadeguato e da ripetere. Vorremmo capire che cosa significa. Grazie
Seconda domanda. Buongiorno. Nostro figlio di 6 mesi ha eseguito la settimana scorsa il test del sudore, in quanto allo screening neonatale è risultato (dopo IRT positiva e indagine genetica) portatore sano di FC (mutazione in eterozigosi DF508). I risultati del test sono negativi, con valori di Ioni di cloro nel braccio destro di 27,37 mEq/L e braccio sinistro di 16,30 mEq/L. Il referto recita “Negativo: il risultato (media dei due valori) quantitativo rientra nei valori di riferimento della popolazione generale; il test non è indicativo, da un punto di vista biochimico, di stato di malattia FC”. Aggiunge poi però: “..si rende necessaria, per sicurezza, la conferma del risultato di test del sudore ottenuto, stante la pregressa condizione d’ipertripsinemia neonatale (valore b-IRT 69,30 ng/ml) associata a presenza di mutazione FC DF508 e per la differenza superiore a 10 mEq/L fra le misure di cloro nelle due braccia sede di stimolazione (Nota: questo risultato di per sé non è indicativo di condizione di malattia).” Ho chiesto al centro dove abbiamo effettuato il test (Buzzi di Milano) spiegazioni in merito ma non ho ricevuto risposte se non che è tutto scritto nel referto e quindi il test va ripetuto per questioni “di protocollo”. Vorrei da voi un parere: il test è da ripetere nonostante i valori siano nella norma, anche se il delta è maggiore di 10? Potremmo aspettarci sorprese da una seconda ripetizione del test, posto che nostro figlio non ha sintomi di nessun tipo e l’indagine genetica ha verificato l’85% delle mutazioni? Il test del sudore non dovrebbe essere conclusivo, soprattutto in presenza di valori, anche se “non protocollari”, assolutamente negativi? Aggiungo che, durante il test, l’operatore che ha effettuato la raccolta ha usato la mano senza il guanto (perchè con il guanto non riusciva) per sistemare uno dei due elettrodi sul braccio destro di nostro figlio, nonostante ci avesse intimato di non toccare a nostra volta il bimbo per il rischio di contaminazione del risultato (guarda caso è il braccio il cui risultato è più elevato). Vi ringrazio anticipatamente.
Nel primo caso la quantità di sudore raccolto è più che sufficiente in entrambi i prelievi per una buona analisi degli elettroliti sudorali. Nel secondo caso non ci viene detta la quantità di sudore raccolto. Si ricorda che un buon test del sudore richiede la raccolta per singola determinazione di almeno 75 mg di sudore. I laboratori seri in realtà fanno due raccolte sulle due braccia e correttamente ripetono il test se i valori di elettroliti nei due campioni sono abbastanza diversi tra loro. Qui sono abbastanza diversi ma siamo in entrambi i casi e per entrambi i campioni di sudore nell’area di normalità: è del tutto improbabile che un test ripetuto in questi casi possa mostrare valori patologici. Le cause tecniche della differenza possono essere varie: la più comune è la non sufficiente protezione della carta da filtro imbevuta di sudore contro l’evaporazione in uno dei due campioni (il più concentrato). Del tutto improbabile invece che l’errore consista nel non usare il guanto, purchè non venga toccata la ristretta area su cui si fa la stimolazione e la raccolta del sudore.
Aggiungiamo che viene raccomandato di non utilizzare la media di due determinazioni di cloro come valore indicativo di risultato (secondo caso).
Nel secondo caso va annotato anche che non è raro che portatori sani di mutazione CFTR presentino una lieve elevazione del valore di IRT allo screening neonatale. La prudenza del laboratorio nel secondo caso, stante l’individuazione di una mutazione CFTR, è giustificata: si ricorda che sono considerati valori “borderline” nelle prime settimane di vita valori di cloro compresi tra 30 e 50 mEq/L e nei valori borderline (cioè incerti) vi possono essere sia soggetti FC che non FC.
