Salve, volevo informazioni riguardo il Prenatal safe. Mia figlia è affetta da fibrosi cistica e ora sto aspettando un secondo figlio. Ho eseguito il Prenatal safe, il test di screening che individua anche le malattie genetiche (premetto che ho inviato al centro le mutazioni della prima figlia) e il risultato è che il feto ha la mutazione del padre (H199R) ma sul referto c’è scritto che sul sangue materno è stata trovata la mia mutazione (N1303K), non specificando che questa sia presente anche nel feto. Ora mi chiedo: loro non sono stati in grado di capire se è affetto oppure no, perché la mutazione paterna l’hanno visualizzata ma la mia no? Sono attendibili questi risultati? Mi hanno consigliato di fare amniocentesi ma, avendo una gravidanza a rischio di aborto non posso farla. Grazie.
Purtroppo non possiamo essere di grande aiuto perché il sito di questa Fondazione si è dato come codice di comportamento il non fornire risposte relative a test genetici che hanno implicazioni con una gravidanza in corso. Riteniamo infatti che in questi casi solo il colloquio diretto possa essere d’aiuto, perché il genetista può verificare la comprensione delle informazioni che fornisce, essere disponibile a fornirne altre se richieste, motivare la riflessione sulle decisioni da prendere. Un sito web può fornire informazioni e fare divulgazione, ma non è opportuno che svolga un atto medico come è la consulenza genetica, in particolare quando c’è in corso una gravidanza. Suggeriamo quindi di consultare un servizio di consulenza genetica dove ci siano genetisti esperti di fibrosi cistica. Il documento Test per il portatore sano di fibrosi cistica, presente su questo sito, contiene un elenco regione per regione di servizi consultabili, con i relativi contatti.
Un’altra regola di questo sito è mettere in luce comunque aspetti della domanda che siano di utilità generale. Per questa ragione diciamo che chi scrive ha eseguito un test genetico molto pubblicizzato e commercializzato da un grande laboratorio privato italiano. Questo test utilizza tecniche di genetica molecolare per offrire, fra altri tipi di indagine, la diagnosi di fibrosi cistica sul DNA fetale che circola nel sangue materno fin dalle prime settimane di gravidanza. Nelle informazioni sul test il laboratorio in questione suggerisce di fare il prelievo alla decima settimana di gravidanza.
Dobbiamo ricordare che una procedura diagnostica standard per FC su DNA fetale circolante nel sangue materno in Italia non è stata ancora validata, perché non sono ancora disponibili su larga scala dati di sensibilità, specificità e margini di errore. Questo almeno risulta dalle linee-guida messe a punto nel 2015 dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) (2) e da recenti lavori scientifici in cui proprio per FC vengono riportati progressi, ma non ancora traguardi definitivi (2). Alcune esperienze fuori d’Italia (es in Regno Unito) sono più avanzate e preludono a un utilizzo diffuso del test (3), ma questa non è ancora la realtà italiana.
Precisiamo anche che lo stesso test a cui fa riferimento la domanda offre, oltre all’indagine per alcune malattie genetiche, lo studio del DNA fetale riguardo a patologie su base cromosomica: Trisomia 21, 18, 13, aneuploidie dei cromosomi sessuali, microdelezioni. In questo campo le indagini sono considerate più affidabili e quindi applicabili nella popolazione. Riguardo alla fibrosi cistica, il nostro suggerimento è di usare estrema cautela nell’accettare pacchetti diagnostici in cui eventualmente fossero inclusi, oltre ai test per difetti cromosomici, quelli per malattie genetiche, in particolare quelle a trasmissione ereditaria autosomico-recessiva come è la fibrosi cistica.
1) www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf, maggio 2015
2) Zeevi DA, Zahdeh F, Kling Y, Rosen T, Renbaum P, Ron-El R, Eldar-Geva T, Holzer HEG, Levy-Lahad E, Altarescu G “Noninvasive paternal exclusion testing for cystic fibrosis in the first five to eight weeks of gestation”. Sci Rep. 2018 Oct 29;8(1):15941. doi: 10.1038/s41598-018-34396-6.
3) Chandler NJ, Ahlfors H, Drury S, Mellis R, Hill M, McKay FJ, Collinson C, Hayward J, Jenkins L, Chitty LS. “Noninvasive Prenatal Diagnosis for Cystic Fibrosis: Implementation, Uptake, Outcome, and Implications”.Clin Chem. 2019 Sep 24.
