Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
Non sappiamo a quale “pannello di screening delle mutazioni” si faccia riferimento nella domanda: il fatto è che non ne esiste uno solo ma vari, ed essi possono essere allestiti in base a criteri diversi: a seconda dell’uso a cui sono destinati, della tecnica d’esecuzione, della complessità, dei costi e così via. La maggior parte dei laboratori adotta pannelli “preconfezionati”, messi in commercio da ditte specializzate, altri laboratori possono confezionare “in proprio” un certo pannello, mettendo insieme le mutazioni risultate essere più frequenti nella popolazione a cui sono rivolti.
Ci risulta che la mutazione 3659delC sia tuttora compresa nei pannelli commerciali più usati. E’ una mutazione che ha una frequenza abbastanza bassa se si considera in generale la popolazione italiana (frequenza intorno allo 0,18% sul totale delle mutazioni CFTR, secondo i dati 2005 del Registro Italiano Fibrosi Cistica) (1). Fra le popolazioni europee è particolarmente presente in Svezia (frequenza 7.9%) (2). Se nel pannello di mutazioni adottato da un certo laboratorio la 3659delC prima era presente ed ora non c’è più, una delle ragioni potrebbe essere, per esempio, che il laboratorio ha “cambiato” pannello d’indagine perchè ha cambiato la tecnica di ricerca delle varie mutazioni o perchè ha valutato che la 3659delC è così rara nella popolazione a cui lo screening è rivolto che non è utile cercarla in prima battuta, ma solo in situazioni particolari in cui l’accertamento genetico deve essere più approfondito. Sono ipotesi che formuliamo a scopo puramente speculativo: per avere maggiori informazioni la domanda va posta ai responsabili del laboratorio stesso o ai medici che hanno dato la risposta delle indagini genetiche.
1) Report del Registro Italiano Fibrosi Cistica, Orizzonti FC 2006; 3: 26-27
2) Schaedel C et all “Three common CFTR mutations should be included in a neonatal screening programme for cystic fibrosis in Sweden”. Clin Genet 1999; 56:318-22
