Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”. Ho un bimbo di due anni e ne cerchiamo un altro.
In assenza di mutazioni del gene CFTR la presenza delle varianti 5T/7T non ha significato patologico. Le vere mutazioni comportano effetti patologici, queste varianti (che appartengono a un complesso di varianti chiamato Poli-T) non hanno nella maggior parte dei casi nessun significato. Può talvolta assumere significato patologico la variante 5T, però solo se è accompagnata da un’altra variante del complesso TG (TG lunga) e soprattutto se il test ha identificato, oltre a queste varianti, la presenza di una mutazione CFTR.
Se in un uomo il genotipo è composto di una mutazione CFTR su di un cromosoma 7 e le varianti 5T-TG lunga sull’altro cromosoma 7, può esserci come conseguenza una sindrome CBAVD: Atresia Congenita dei Dotti Deferenti. Vuol dire che i dotti deferenti sono assenti o malformati e impediscono la fuoriuscita degli spermatozoi nel liquido seminale (condizione di azoospermia). L’assenza di spermatozoi nel liquido seminale comporta infertilità e impossibilità a concepire un figlio per vie naturali. Ci sembra che non sia questa la condizione, considerato che la coppia ha un bimbo di due anni. Perciò, se il test ha indagato un ampio numero di mutazioni CFTR e lo spermiogramma del marito è normale, non ci sembrano necessari ulteriori accertamenti.
