Screening neonatale: quando il secondo test IRT risulta negativo dopo un primo positivo

Non tutti i centri adottano lo stesso protocollo per il programma di screening neonatale FC e quindi è difficile dare una risposta univoca . In genere i centri che eseguono lo screening esclusivamente per mezzo di due dosaggi di Tripsina Immuno Reattiva (IRT), uno alla nascita e uno dopo circa un mese quando il primo dosaggio IRT risulta sopra la soglia di normalità. Con questo metodo se il primo test è positivo ma il secondo rientra nei limiti di norma, il caso viene chiuso e il bambino non viene chiamato al test del sudore, venendo escluso il sospetto di fibrosi cistica. Pensiamo sia questo il metodo usato nel caso del nostro interlocutore. Si procede invece invece al test del sudore ed eventualmente all’analisi genetica se il secondo test IRT risultasse ancora positivo.

Se invece oltre al dosaggio dell’IRT, il protocollo dello screening prevede, sul primo prelievo di sangue (una goccia essiccata su carta da filtro), anche la ricerca delle mutazioni del gene CFTR (sistema IRT-DNA), bisogna tener conto del risultato di questa seconda indagine. Alcuni programmi di screening IRT-DNA prevedono comunque un secondo dosaggio IRT se non è stata trovata nessuna mutazione del gene CFTR, ed il bambino non è chiamato al test del sudore solo se il secondo test IRT è nella norma. La presenza anche di una sola mutazione CFTR invece obbliga immediatamente al test del sudore, anche se fosse stato eseguito comunque un secondo test IRT di verifica (possibile variante del sistema), risultato negativo.