Buongiorno, ho 32 anni, nel 2015 ho fatto fecondazione e tra i vari esami c’era anche la fibrosi cistica, non sono emerse mutazioni tra quelle ricercate ma è emerso il poliformismo 5t/7t. All’epoca mi dissero che ai fini della fecondazione non importava perché a mio marito non era emerso nulla. Ora mi chiedo, da sempre ho rinite vasomotoria con ipertrofia dei turbinati, mi ammalo spesso di bronchiti o simili e ho problemi ormonali,:potrebbe essere collegato? In che modo potrei verificare la cosa? Grazie.
Par di capire che la domanda ponga sostanzialmente l’ipotesi di una forma di fibrosi cistica.
Intanto bisogna dire che le manifestazioni patologiche qui descritte in una donna di 32 anni escludono ogni ipotesi di fibrosi cistica classica, anche se non ci viene detto cosa sono i “problemi ormonali”. Sulle possibili forme minori di fibrosi cistica si può sempre ragionare, ma sintomi tipo quelli descritti sono molto frequenti indipendentemente dalla fibrosi cistica.
Circa l’indagine genetica fatta in passato, bisognerebbe sapere quanto estesa sia stata la ricerca di mutazioni del gene CFTR. Il polimorfismo poli-T ha dato un risultato poco significativo sotto il profilo patologico: la combinazione 5T/7T interessa buona parte delle persone che stanno bene. Il 5T potrebbe essere preso in considerazione solo se associato al polimorfismo TG lungo (5T con TG superiore a 11 potrebbe giocare il ruolo di una mutazione CFTR mite): cercando con il motore di ricerca su questo sito si trovano molte informazioni in proposito. E comunque, per tirare in ballo la fibrosi cistica occorrerebbe la presenza di due mutazioni CFTR (assumendo in questo caso come mutazione lieve il polimorfismo 5T-TG lungo, non indagato, presente su di un cromosoma 7 e una mutazione CFTR classica sull’altro cromosoma 7: per questo sarebbe importante sapere che tipo di test genetico era stato fatto, quante mutazioni CFTR e quali varianti ha indagato e così via). Il genotipo composto da una mutazione CFTR classica e il polimorfismo 5T-TG lungo può essere responsabile di forme di fibrosi cistica atipica o sindromi correlate alla fibrosi cistica. C’è da dire che tali forme sono segnalate nel sesso maschile, nella donna sono considerate abbastanza eccezionali, per lo meno la segnalazione nella letteratura scientifica è rarissima. Peraltro, se vi sono dei dubbi, il medico potrebbe sempre prescrivere intanto un test del sudore, ovviamente dopo aver approfondito il significato reale dei disturbi segnalati nella domanda.
