Ho due bambini uno di 9 mesi ed uno di 3 anni. Il più piccolo, nella prima settimana di vita, e’ stato ricoverato in ospedale per infezione da Staphylococcus aureus. In base a questo, sotto consiglio della pediatra, abbiamo effettuato il test del sudore, che ha dato esito di 57.
In seguito e’ stato sottoposto a test genetico che ha dato la presenza in eterozigosi di DF508 e polimorfismo 5T/9T, associato a polimorfismo TG12; in seguito a questo, anche al bambino piu’ grande e stato fatto il test genetico che ha dato gli stessi risultati del piccolo, anche se in tre anni non ha mai avuto particolari problemi.
Volevo sapere qual è la gravita della loro malattia e se mi devo rassegnare all’idea che potrebbero morire anche tra vent’anni, visto che ho letto storie di ragazzi affetti da questa malattia che sono morti a quell’età o che non riescono piu’ a respirare senza la bombola d’ossigeno. Dimenticavo di dire che al momento i bambini crescono bene, con una normale curva di crescita, ma solo il piccolo spesso va soggetto a tosse.
Il problema posto da questa domanda è se sia possibile prevedere la gravità di una forma di fibrosi cistica (che interessa due fratelli) con queste caratteristiche: genotipo composto di una mutazione certa (DF508) e due polimorfismi (5T-TG12); crescita buona ( assenza di disturbi digestivi); qualche disturbo respiratorio (supponiamo non grave); test del sudore (in uno dei due) con valore “border-line”. Le notizie fornite sono abbastanza scarse, ma fanno ipotizzare che la diagnosi fatta dai curanti possa essere quella di FC “atipica”. Il decorso delle forme di FC atipica, soprattutto il decorso del “singolo” caso è assai poco prevedibile, come del resto lo è quello del “singolo” caso di FC classica. Per la FC classica solo negli ultimi tempi sono stati realizzati studi su grandi numeri di malati, che hanno permesso di arrivare ad un certo orientamento (si può vedere a questo riguardo l’articolo ” Il genotipo CFTR può predire l’andamento della malattia FC?” del 15/12/06, nella rubrica “Progressi di ricerca”).
Le forme atipiche di FC sono diagnosticate da pochi anni a questa parte: per esempio è probabile che questi bambini una decina d’anni fa non sarebbero nemmeno stati diagnosticati come affetti da FC, ma piuttosto come bambini con una generica broncopatia con episodi ripetuti di infezione delle vie respiratorie. Quindi si può dire sintetizzando che le FC atipiche le conosciamo da troppo poco tempo per poter dire come si comportano, non abbiamo un periodo d’osservazione sufficientemente lungo. Abbiamo però ampie conoscenze circa il meccanismo genetico alla base di queste forme e queste conoscenze fanno essere ottimisti, perché indicano che la forma atipica di FC è una malattia diversa dalla FC classica: una quota di proteina CFTR nella maggior parte dei casi di FC atipica viene comunque prodotta ed è funzionante. Questa è la ragione per cui in generale si può dire che le forme atipiche di FC non hanno le due caratteristiche fondamentali della FC classica: l’interessamento di più organi e l’evoluzione verso il peggioramento progressivo dei sintomi.
Perciò l’aspettativa di vita è nettamente migliore rispetto alle forme classiche, per quello che se ne sa potrebbe essere spesso simile o di poco inferiore a quella dei soggetti della popolazione sana. .
Questo discorso, valido in generale, deve poi tradursi nella valutazione del singolo caso e di tutto quello che può influire sull’andamento del singolo caso (precocità di cure, varianti genetiche favorevoli o sfavorevoli), perciò una previsione “particolare” diventa quasi impossibile.
Però oggi come oggi in nessun caso una mamma con bambini appena diagnosticati affetti da FC, sia classica che atipica, deve rassegnarsi all’idea che moriranno a vent’anni o che a quell’età saranno in stato di grave insufficienza respiratoria. Anche per le forme classiche l’aspettativa media di vita in generale si avvicina ai 40 anni (1). Inoltre, per i ritmi che ha assunto negli ultimi dieci anni la ricerca in campo FC, vent’anni sono un periodo lunghissimo, in cui certamente la maggior parte dei nuovi farmaci oggi in fase di studio e allestimento in laboratorio saranno stati sperimentati direttamente nei malati. E abbiamo elementi (non solo fondati sulla speranza, ma sulle evidenze scientifiche e sulla razionalità dei fatti ) per supporre che da queste ricerche emerga qualcosa di risolutivo: possiamo quindi essere ragionevolmente ottimisti. (2)
1) Strausbaugh SD, Davis PB “Cystic fibrosis: a review of epidemiology and pathobiology”
Clin Chest Med 2007 Jun: 28(2):279-88
2) Zeitlin PL “Emerging drug treatments for cystic fibrosis” Expert Opin Emerg Drugs 2007 May; 12(2):329-36
