Sono il papà di un bimbo di 4 anni. Ad agosto 2019 viene ricoverato in ospedale in seguito a vomito diarrea e forte disidratazione. I medici inizialmente attribuiscono i sintomi a una gastroenterite ma in seguito, fatte le analisi, riscontrano nel sangue lipasi con valori di 350 che si alzeranno dopo un giorno a 1.200 per arrivare al terzo giorno di ricovero a 1.660. Viene eseguita un’ecografia al pancreas che risulta nella norma. Il bimbo così viene tenuto a digiuno con idratazione endovena per 5 giorni fino a che le lipasi non scendono a 350, quindi torna ad alimentarsi e viene dimesso due giorni dopo con diagnosi di pancreatite acuta da probabile gastroenterite virale. Viene prenotato il test del sudore da fare a metà settembre per sospetto fibrosi cistica. Mi chiedo se sia possibile che un bambino che ha percentili di crescita intorno al 70% e che non ha mai avuto infezioni a carico dell’apparato respiratorio, con screening neonatale negativo, possa avere qualche mutazione genetica da ricondurre alla fibrosi cistica? Si riscontrano casi in cui una gastroenterite può far alzare le lipasi e scatenare una pancreatite?
I dati riferiti sono certamente compatibili con una pancreatite acuta. I fattori scatenanti di una pancreatite in un bambino possono essere molteplici, può essere anche una gastroenterite acuta o una forte disidratazione. Tuttavia, in un bambino, la pancreatite non è un evento molto comune e pertanto quando avviene è ragionevole pensare che il fattore scatenante agisca su una condizione predisponente. Tra le condizioni predisponenti vi possono essere alcune malformazioni che interessano gli sbocchi nel duodeno dei dotti biliari e pancreatici: anomalie dell’ampolla del Vater in particolare, che ha a che fare con tali sbocchi, sono da prendere in considerazione. Poi vi possono essere fattori predisponenti genetici: tra questi, alcune mutazioni dei geni CFTR, Spink1 e Prss1. La fibrosi cistica, causata dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR, può manifestare pancreatite e questa può essere addirittura la prima manifestazione della malattia, anche tardiva. Questo avviene quando almeno una delle due mutazioni CFTR portate dal soggetto è una mutazione di tipo mite che consente una normale o quasi funzione del pancreas: si parla di mutazione con “funzione residua”. In questi casi, peraltro non molto comuni, si rilevano, anche in condizioni di buona salute, livelli un po’ elevati di enzimi pancreatici nel sangue (lipasi, amilasi pancreatica, tripsinogeno), che possono raggiungere in casi particolari picchi molto alti quando interviene un fattore scatenante, tipo quelli suaccennati. Sono in genere soggetti nei quali la malattia ha complessivamente un andamento più mite rispetto alle forme classiche di fibrosi cistica. Possono anche avere un test di screening neonatale con debole positività o anche normale (falso negativo).
Nel caso della domanda è quindi corretto procedere con accertamenti per fibrosi cistica: il test del sudore prima di tutto, ma anche l’analisi genetica estesa per le mutazioni CFTR (fino al 2° livello se necessario). E vi è indicazione anche per il test genetico mirato a identificare mutazioni dei geni Spink1 e Prss1. Da non trascurare in un secondo tempo anche indagini per eventuali piccole malformazioni delle conduzioni terminali bilio-pancreatiche.
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