Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è nei limiti di riferimento per l’età e inoltre indicano la presenza in eterozigosi di una mutazione FC. Dicono che l’ipotesi diagnostica è una condizione di portatore sano di mutazione genetica. Mi dicono che mia figlia non è ammalata di FC: posso esserne certo ? Grazie
Questa bimba probabilmente ha presentato alla nascita valori elevati di tripsina e per questa ragione 1) è stato ripetuto il dosaggio della tripsina 2) è stata eseguita l’indagine genetica (ricerca delle più frequenti mutazioni del gene CFTR) . Al secondo controllo la tripsina è risultata nei limiti di norma , all’indagine genetica è stata trovata una mutazione del gene CFTR. Con grandissima probabilità la bambina è semplicemente una portatrice sana di mutazione CFTR : a favore di questa ipotesi c’è il comportamenti della tripsina, inizialmente elevata e poi normale. Oggi sappiamo che i portatori sani di FC tendono ad avere valori di tripsina più alti dei non portatori ( anche se non tutti i portatori hanno tripsina alta alla nascita), e che questi valori tendono a rientrare nella norma dopo il primo mese di vita in chi è semplicemente portatore, mentre rimangono elevati anche nei mesi successivi in chi è malato di fibrosi cistica.(1). Sono abbastanza eccezionali i casi di FC in cui nei primi mesi di vita la tripsina scende a valori normali. Consigliamo la lettura delle risposte del 29/11/07″Screening neonatale FC : nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata“, del 14/07/09 “Portatori sani con screening neonatale positivo“,dello 06/02/07 “Tripsina elevata e portatori sani del gene CFTR mutato” . Anche il fatto di aver trovato una sola mutazione, anzichè due come in chi è malato, è argomento che supporta l’ipotesi dello stato di semplice portatore : non è una prova validissima perchè non sappiamo quante e quali mutazioni siano state indagate ( e quindi potrebbe esserci una seconda mutazione rara che non è stata identificata), però è sempre un argomento favorevole. Ma la confema dell’ ” ipotesi” che la bambina sia “solo” una portatrice sana e della bontà di questi ragionamenti si potrà avere solo dopo il risultato del test del sudore. Attraverso la normalità del test del sudore sarà possibile escludere la malattia FC ed avere quella “certezza” che in questo momento non è ancora possibile avere.
1) Castellani C, Picci L et all “Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen vales than non carriers” Am J Med Genet 2005; 135:142-144
