Salve ho un quesito da porvi. La figlia di mia cugina nata il 7 giugno 2019 è stata richiamata per ripetere il prelievo di sangue su cartoncino, in quanto il primo è risultato positivo a malattie metaboliche. Insieme alla ripetizione del prelievo su tallone, hanno fatto firmare dei fogli che richiedevano il permesso di fare ricerca sul DNA. Ad oggi, a una settimana dal secondo prelievo ancora non si sa nulla. C’è da preoccuparsi? Grazie.
La domanda non aiuta molto per una risposta che abbia senso. Si parla di “risultato positivo per malattie metaboliche”. È evidente che bisogna che chi è interessato all’informazione chieda al centro di screening per quale malattia metabolica c’è stato un risultato positivo. Inoltre, si può pensare che sia in causa una possibile malattia su base genetica, come sono parecchie malattie metaboliche: la ragione di autorizzare lo studio del DNA sta forse proprio sulla opportunità che venga fatto sul gene della piccola una ricerca di mutazioni del possibile gene in causa. Tuttavia, va ben precisato che tutti gli screening neonatali, sia per malattie metaboliche sia per fibrosi cistica, possono dare risultati falsamente positivi: è la ragione per cui dopo un primo risultato positivo occorre approfondire il caso con altri esami, proprio per accertarsi che non si tratti di una falsa positività e, nel caso delle malattie metaboliche, per orientarsi eventualmente su quale patologia approfondire. È necessario comunque sollecitare presto un colloquio con i medici che si occupano di quegli screening.
