Buongiorno, sono incita di circa 11 settimane. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica e sua sorella ha avuto un bimbo che purtroppo è affetto da questa malattia. I ho eseguito il test e sono risultata sana, quindi non portatrice delle principali mutazioni. Ora, la mia ginecologa mi ha consigliato di eseguire l’harmony test. So che si tratta di un test di screening delle principali trisomie sul feto e che non è un test diagnostico bensì probabilistico. La dottoressa sostiene che all’interno di questo screening si possa indagare anche la presenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica sul bambino. È un’informazione corretta oppure è consigliabile un test mirato solo a scoprire eventuali mutazioni per la fibrosi cistica sul bimbo? Grazie per l’attenzione
ll test in questione è messo in commercio da aziende specializzate e adottato da centri privati di medicina riproduttiva e diagnostica prenatale. Non sappiamo se attualmente venga applicato in centri di medicina pubblici. Le ultime informazioni di cui disponevamo suggerivano che una procedura diagnostica standard per FC su DNA fetale circolante nel sangue materno in Italia non fosse ancora pienamente validata; infatti non conosciamo ancora dati di sensibilità, specificità e margini di errore su larga scala (1). Si prega di leggere risposte recenti su quest’ argomento (1, 2). L’ harmony test, come altri di questo genere, sfrutta la presenza di DNA fetale nel sangue materno per eseguire lo screening delle aneuploidie, ovvero delle alterazioni di numero, dei cromosomi 21,
legati alla sindrome di Down, 18 e 13 e anche quello dei cromosomi sessuali, X e Y. Non fornisce
informazioni su alcun tipo di anomalia genetica, intendendo con questo termine le mutazioni della sequenza di DNA dei geni all’interno dei cromosomi. Quindi, per esempio, non fornisce informazioni sulle mutazioni del gene della fibrosi cistica, né su quello dell’atrofia muscolare spinale, nè sulle altre più frequenti malattie congenite su base genetica. Tutte informazioni invece ottenute con l’analisi dei cromosomi.
Se la nostra interlocutrice lo crede opportuno, informi il suo medico curante di questa risposta. Purtroppo anche in altri casi abbiamo dovuto constatare che gli stessi medici non sono correttamente informati e le ricadute sulla donna e sulla gravidanza potrebbero essere anche drammatiche (3).
1) Tornando alla diagnosi prenatale non invasiva. Domanda del 19/11/2018
2) Potenzialità e limiti del test prenatale non invasivo (NITP): a proposito di una coppia che non ha ricevuto adeguate informazioni sul test. Domanda del 1/10/2018
3) Quando si dice “i nostri geni sono tutti a posto”. Domanda del 15/01/2007.
