Mi avete già risposto il 31 maggio e vi ringrazio adesso mi e arrivata la lettera con tutti i datti e vi sarei grata se mi rispondete. Bimba nata 18.04..2019 a 40 settimane parto naturale. Mutazioni CFTR assenti. Il 26.4 2019 tripsina 150.4 ng/mL. Il 7.05.2019 Tripsina 72.4 ng/mL. Test sudore 21.05.2019: su un braccio (228 mg): cloro 13.17mEq/L; sul secondo braccio (117 mg): cloro 13.53 mEq/L. Mi è arrivata questa lettera e ancora non ho parlato con il pediatra. Possiamo stare tranquilli? Si sa a cosa sono dovuti quei valori alti prima ma più che altro anche la seconda volta? La bambina e cresciuta bene fino adesso a parte naso chiuso e feci molle e con muco. Grazie mille anticipatamente.
Queste informazioni si riferiscono ad una domanda-risposta pubblicata su questo sito lo scorso 31 maggio (1). In realtà sono dati che sorprendono: valori molto alti di tripsina alla nascita, che si mantengono elevati a 12 giorni; test genetico – forse di primo livello – con assenza di mutazioni CFTR; test del sudore del tutto normale su due prelievi con quantità di sudore sufficiente in entrambi. La fibrosi cistica in questo caso è decisamente esclusa. Non sempre è facile spiegare le ragione di questi falsi positivi al test di screening neonatale FC: si sa comunque che i falsi positivi sono frequenti e questo è possibile in tutti i test di screening. Gli accertamenti di verifica fatti sono stati molto indicati e sembrano fatti con buona metodologia e accuratezza.
1) I soliti ritardi di risposta e il difetto di informazioni nello screening neonatale FC, 31/05/2019
