Buonasera, vorrei sottoporre il caso di mia figlia.
Ludovica compirà 3 anni a settembre 2019 e da dicembre 2018 soffre di pancreatite acuta ricorrente. Lo screening prenatale è negativo e a febbraio anche il test del sudore è stato negativo. A marzo ha fatto la genetica di secondo livello anch’essa negativa.
I valori sono sempre molto alti, ma sempre solo le lipasi pancreatiche confermate poi dal l’ecografia. La pancreatite ha esordito con valori di picco 9049 per poi guarire completamente 20 giorni dopo. Dopo sei giorni dalle dimissioni è stata ricoverata ancora con lipasemia a 5429 risoltasi in 5 giorni senza nemmeno il digiuno.
Il 28 marzo 2019 ha avuto il terzo caso con lipasemia 1850 risolta in 20 giorni con il digiuno, octeotride e antibiotico. Dopo altri 6 giorni ancora ricoverati con valori 2500 risolta subito senza digiuno e l’ultima volta lunedì 11 maggio 2019 con lipasemia 7800.
Da dicembre ad oggi ha fatto 3 colangio RM, almeno 25/30 ecografie e venerdì 17 una eco endoscopia, ma nessuno di questi esami ha rilevato anomalie nè anatomiche nè ostruttive. Siamo in attesa degli esiti riguardanti le mutazioni genetiche dei geni spink1 e prss1. Credete che possa esserci una forma mild (lieve) di FC?
Qual è il centro più specializzato in pancreatiti pediatriche ricorrenti in Italia o all’estero?
Grazie, cordiali saluti.
Quello che colpisce di questa domanda è che gli episodi di pancreatite acuta, dei quali non ci vengono peraltro descritti i sintomi, siano caratterizzati dall’elevazione enorme del solo enzima lipasi – e ipotizziamo che sia stata misurata nel sangue la lipasi pancreatica -. Le pancreatiti acute ricorrenti, anche nell’infanzia, di solito si presentano con livelli plasmatici elevati di tutti gli enzimi pancreatici e non solo della lipasi pancreatica. Classicamente, sono elevate la lipasi, l’amilasi pancreatica e il tripsinogeno. I valori di lipasi qui indicati sono comunque eccezionalmente elevati, arrivando a oltre 9.000 unità, anche rispetto a quanto si osserva abitualmente nelle pancreatiti acute ricorrenti in cui, solitamente, i valori non superano di molto le 10 volte i valori massimi normali, che sono 200 unità.
Questo eccezionale fatto di iperlipasemia isolata non collima con quanto si osserva nelle forme di pancreatite acuta ricorrente legate a fibrosi cistica con pancreas sufficiente, nelle quali tutti gli enzimi pancreatici sono elevati. Del resto, un test del sudore normale non tiene molto in causa la fibrosi cistica. E tuttavia, nell’indagine genetica per individuare mutazioni di geni più frequentemente associate a pancreatiti, oltre ai geni Spink1 e Prss1, sarebbe prudentemente indicato cercare anche le mutazioni del gene CFTR, responsabili di fibrosi cistica nelle sue diverse forme. A tal proposito si rimanda alla domanda pubblicata recentemente sul sito (1).
Certamente il carattere di eccezionalità di iperlipasemia isolata – se tale viene confermata – richiede una supervisione da parte di un centro specialistico attivo sulle malattie pancreatiche. Uno di questi è l’Istituto del Pancreas (Unità Operativa Complessa di Chirurgia Generale e del Pancreas), che ha sede nel Policlinico G.B. Rossi a Verona.
1) Pancreatite acuta in una giovane che ebbe screening neonatale FC francamente positivo,
30/05/2019
