Vi scrivo per avere informazioni sul test per la ricerca sulle mutazioni della fibrosi cistica: il mio medico mi ha fatto l’impegnativa per l’esame, come posso effettuare la prenotazione? Grazie, cordiali saluti.
La domanda si riferisce al test per il portatore sano in fibrosi cistica, per il quale si può trovare su questo sito un completo documento informativo. Riprendendo le informazioni in esso riportate, sottolineiamo che il test per il portatore sano di fibrosi cistica è specificatamente e fortemente raccomandato nei casi in cui la coppia a) sa di avere un parente malato b) sa di avere un parente portatore c) sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica. Oltre a queste condizioni ben definite, il test è utile a qualsiasi coppia che non ha mai avuto casi di fibrosi cistica in famiglia, e che progetta di avere figli. Anche in questi casi il test per il portatore offre la possibilità di conoscere il rischio di avere figli malati di fibrosi cistica.
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del medico curante. Chi scrive non dice se ha ricevuto prescrizione dal medico perché ha un parente malato, un parente portatore, il partner è portatore sano oppure se quest’ultimo è malato di fibrosi cistica. In questi casi il test sarebbe a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Per le coppie della popolazione generale, invece, il costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione SSN che raccomandi ufficialmente, ai centri pubblici o privati convenzionati, l’esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno parenti malati -fatto che avviene invece in altri Paesi-. Fa eccezione la regione Veneto dove il test e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia, previo pagamento del solo ticket di concorso alla spesa. Purtroppo in altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure sono incerte. In pratica, un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale, a seconda dell’organizzazione che si è dato. Inoltre, se lo esegue può far pagare il test dai 250 ai 700 euro a persona, in base alla tecnica applicata e all’interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale.
Un elenco dei laboratori – Regione per Regione – dove eseguire il test e avere consulenza genetica è disponibile alla fine del documento informativo sopracitato. Nella scelta vanno privilegiati i laboratori che forniscono, oltre al test stesso, il colloquio di consulenza genetica, per informare sulle caratteristiche del test, sul significato delle possibili risposte e sulle implicazioni in senso genetico-ereditario che esse comportano. E’ fondamentale che gli utenti chiedano informazioni sulla possibilità di avere questo colloquio prima del test e, soprattutto, in caso di risultato positivo, ossia di diagnosi di portatore, dopo il test. Non conviene fare il test senza le informazioni dell’esperto di genetica perché il risultato che il laboratorio fornisce è scarsamente comprensibile, essendo espresso in termini molto tecnici: il rischio è che possano sfuggire conoscenze essenziali ai fini della propria vita e delle proprie scelte riproduttive.
