Buongiorno, vorrei avere informazioni sulla mutazione R104X e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR. Grazie, e spero che la mia non sia una domanda già posta in passato.
Non abbiamo trovato informazioni circa la mutazione R104X nella letteratura scientifica e nei database cftr2.org e www.genet.sickkids.on.ca.
