Salve, sono incinta e il ginecologo mi ha consigliato di fare il test per la fc. Io sono risultata negativa alla mutazione mentre nel mio compagno risulta presente la mutazione 2183AA->G (metodo ibridazione inversa). Presenti le varianti alleliche poliT-interne 8 (CBAVD): 7t/7t. È consigliata una analisi di secondo livello? Grazie
Purtroppo non riteniamo possibile dare una risposta a questa domanda. Ci siamo dati come norma professionale di non fornire risposte né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale quando è in corso una gravidanza. In queste circostanze le informazioni vanno date solo attraverso un colloquio diretto di consulenza genetica che permette al medico di valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, con quale accuratezza) e discutere direttamente con la coppia i problemi, le possibilità e le implicazioni.
In questa coppia lei non è risultata portatrice di mutazioni CFTR, lui è risultato portatore della mutazione 2183AA->G. Non vanno presi in considerazione, ai fini del rischio riproduttivo, gli alleli del sito polimorfico Poli-T (7T/7T,) indicati nella domanda. La situazione è quella della coppia non portatrice-portatore, altrimenti detta situazione a rischio intermedio per fibrosi cistica. Sul significato del rischio intermedio consigliamo la lettura del documento informativo sul test per il portatore sano di fibrosi cistica citato sotto (1).
La decisione sul fatto di eseguire un approfondimento del test genetico nella persona risultata non portatrice è legata al tipo di test che questa ha eseguito: quale percentuale d’identificazione delle mutazioni CFTR ha con quel test? Qual è il rischio residuo di essere portatrice, pur essendo risultata negativa al test? Questi dati dovrebbero fare parte della risposta fornita dal laboratorio che ha eseguito il test, perché oggi i test di primo livello sono vari e hanno variabile accuratezza. Se questi dati non sono presenti, vanno richiesti, perché il laboratorio deve essere in grado di fornirli. Inoltre, per la coppia a rischio intermedio per fibrosi cistica, il laboratorio che ha eseguito il test dovrebbe segnalare l’esigenza di un colloquio di consulenza genetica con un genetista che, avendo a disposizione i dati completi, valuti lo specifico rischio riproduttivo, informi adeguatamente i soggetti aiutandoli a scegliere cosa fare.
Sul sito FFC è presente il sopracitato documento informativo sul test del portatore sano di fibrosi cistica per informazioni generali sullo stato di portatore sano (posto che la diagnosi fosse corretta). Nelle pagine finali di questo documento è presente un elenco di centri e laboratori (suddivisi per regione, con indirizzo e contatti telefonici), cui riteniamo sia opportuno rivolgersi per la consulenza genetica in tema di fc.
