Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del?
Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T. Grazie mille.
Non abbiamo trovato notizie sulla mutazione 1716+2delT, né nella letteratura scientifica né nei database internazionali. In questi casi è il laboratorio che ha identificato la mutazione che fornisce gli elementi in base ai quali, sul piano molecolare, la ritiene una mutazione del gene CFTR. Invece per conoscere il meccanismo con cui agisce sulla sintesi della proteina CFTR e quindi azzardare una possibile correlazione con sintomi FC, occorrono test di laboratorio ultrasofisticati, per ora eseguibili solo a scopo di ricerca. Se fosse mutazione con funzione minima, Il fatto che si accompagni alla più frequente F508del, la renderebbe, in prospettiva, trattabile con i correttori di ultima generazione presenti nell’associazione Triple combo, in fase di studio clinico, di cui abbiamo dato molte informazioni.
