Salve, sono la mamma di una bambina di 9 anni con poliposi nasale, risultata borderline al test del sudore con valore 55 mEq/L di cloro e in attesa dell’altro test. Volevo sapere da questi dati quante possibilità ci siano che possa essere la poliposi un primo manifestarsi della malattia.
Certamente la poliposi nasale, e la sinusite che in genere la accompagna, può essere una manifestazione della fibrosi cistica, anche se non specifica di questa (molto comuni sono le poliposi su base allergica in assenza di FC). E tale manifestazione è possibile anche in bambini e può essere la prima o una delle prime manifestazioni della malattia, specialmente nelle forme miti o atipiche. La nozione di un test del sudore con risultati borderline e vicini alla soglia dei 60 mEq/L di cloro, lascia aperta questa possibilità di una forma atipica, con possibile decorso più mite rispetto alle forme classiche. Pensiamo che l’altro test, di cui parla la domanda, sia il test genetico, finalizzato a sapere se nella bambina vi siano due mutazioni del gene CFTR, compatibili quindi con la diagnosi di fibrosi cistica.
