Salve, ho 30 anni e da quasi due ho costantemente del muco bianco densissimo, che dal naso mi scende in gola (mentre le fosse nasali sono estremamente secche). Sono costretto a espettorare o deglutire varie volte durante la giornata. Vorrei sapere se nelle forme atipiche di FC il test del sudore è valido solo in caso di malattia già in stadio avanzato o anche in fasi iniziali. Inoltre vorrei sapere se un esame citologico nasale possa essere anch’esso utile nel fare diagnosi di fibrosi cistica. Grazie.
I sintomi indicati in questa domanda lasciano sospettare un interessamento infiammatorio cronico a livello delle prime vie aeree (rinosinusite). La domanda non dice se sia stato consultato un otoiatra.
Il nostro interlocutore chiede in sostanza se possa essere in causa una forma atipica di fibrosi cistica. Certamente una rinosinusite cronica è una manifestazione assai comune nella fibrosi cistica. Più difficile dire se una manifestazione così isolata e senza interessamento di altri organi possa rientrare come sospetto nelle forme miti e monosintomatiche di fibrosi cistica. Del resto quello descritto è un quadro infiammatorio abbastanza frequente anche nelle persone senza fibrosi cistica.
Nelle forme miti o monosintomatiche o atipiche di fibrosi cistica il test del sudore può aiutare a chiarire il sospetto in qualunque fase della malattia. Se di FC si tratta (è in causa in genere almeno una mutazione CFTR di tipo mite), in queste forme di solito il risultato del test del sudore è quello di una concentrazione di cloro molto più bassa rispetto alle forme classiche di malattia: si va da livelli di poco superiori ai 60 mEq/L a livelli compresi nella cosiddetta fascia borderline (tra 40 e 60 mEq/L); ma si possono avere anche risultati a lvello alto della fascia di normalità. Non si ricorre abitualmente a esami citologici nasali: nei casi dubbi si ricorre eventualmente al test genetico su cellule del sangue per evidenziare la eventuale presenza di due mutazioni del gene CFTR.
