Ho fatto un test di sudore con risultato positivo: il primo con esito 53 (Cloro mEq/L) il secondo con esito 58. Vorrei sapere se mia figlia che ha 3 anni è affetta da fibrosi cistica. È in corso anche una piastrinopenia.
Questo doppio test del sudore, con valori di cloro sovrapponibili, indica un risultato cosiddetto borderline. Sono valori borderline (cioè intermedi) quelli compresi tra 30 e 59 mEq/L di cloro.
In questa fascia di risultati cadono molti soggetti con fibrosi cistica, soprattutto quelli con mutazioni CFTR di “minor gravità”. Non ci viene detto per quali ragioni sia stato fatto un test del sudore. Tuttavia, con questi risultati, solo una consultazione con un centro specializzato per la fibrosi cistica può aiutare a formulare una diagnosi corretta e provvedere a impostare precocemente eventuali cure.
La piastrinopenia (ridotto numero di piatrine nel sangue) non ha diretta relazione con la fibrosi cistica.
