Buongiorno. La mia domanda riguarda gli screening neonatali falsi negativi. Si può sapere quale sia realmente la percentuale di possibilità con cui si sono verificati in Italia e nelle varie regioni italiane? Possibile che non vi siano studi che calcolino con precisione la percentuale di probabilità di falsi negativi dal 1995 ad oggi? Grazie.
Il problema dei falsi negativi allo screening neonatale, cioè bambini che hanno la malattia ma non sono stati identificati dalla procedura di screening, è complesso da stimare. Le difficoltà nel valutare il dato sono state discusse nella risposta a una precedente domanda pervenuta a Fondazione (1).
Gli standard di cura suggeriti dall’European Cystic Fibrosis Society e pubblicati lo scorso anno affermano che la sensibilità dei programmi di screening neonatale per fibrosi cistica dovrebbe essere almeno del 95%, vale a dire che i falsi negativi non dovrebbero essere più di 1 su 20.
Non sono accessibili dati complessivi italiani, ma una recente indagine (2, 3) su 13 paesi europei che utilizzano programmi di screening neonatale FC riporta una soglia di sensibilità osservata superiore o uguale al 95% (cioè un falso negativo o meno su 20 soggetti definitivamente diagnosticati FC, ndr) in 9 paesi, inferiore a questa (più di un caso falso negativo su 20 soggetti diagnosticati FC, ndr) in 4 paesi. La sensibilità era riferita del 100% in 5 nazioni (cioè nessun falso negativo, ndr) e inferiore al 90% in una. Il dato va comunque ancora una volta interpretato con cautela, poiché le strategie di screening erano diverse e il dato si riferiva a un solo anno.
1) Screening neonatale FC: falsi negativi. Domanda del 24/01/2005
2) J Cyst Fibros 16 (2017) 207–213
3) J Cyst Fibros. 2018;17(2):153-178.
4) I falsi negativi allo screening neonatale FC, anche se rari, esistono. Domanda del 16/09/2009
5) Screening neonatale per fibrosi cistica in Francia: risultati su scala nazionale. Progressi Ricerca, 16/04/2015
6) La diagnosi di fibrosi cistica a Londra e nel Sud Est dell’Inghilterra prima e dopo l’introduzione dello screening neonatale. Progressi Ricerca del 16/12/2013
7) Un risultato negativo allo screening neonatale FC non esclude la malattia se vi sono sintomi con essa compatibili. Domanda del 28/08/2012
