Un caso di possibile allele CFTR complesso, che necessita di ulteriori informazioni

Per quanto riguarda L1077P rimandiamo alle molte risposte presenti su questo sito e rintracciabili scrivendo L1077 nel motore di ricerca.

Purtroppo non abbiamo trovato informazioni da pubblicazioni su alleli complessi (1,2) o da archivi scientifici per quanto riguarda E504X e 1898+73T->G. Probabilmente, nella risposta completa del test genetico, ci sono altre informazioni che aiuterebbero a capire di più, in particolare sarebbe importante sapere se una delle due accompagna nello stesso cromosoma 7 la copia del gene CFTR che contiene la mutazione L1077P oppure se E504X e 1898+73T>G sono entrambe collocate nell’altra copia del gene (sull’altro cromosoma 7).

Come concetto generale, ricordiamo che la presenza contemporanea di due varianti nella stessa copia del gene CFTR è possibile e prende tecnicamente il nome di allele complesso. Il tema è anche molto complesso, in particolare per quanto riguarda la correlazione con gli effetti clinici.

1. Terlizzi V, Castaldo G, Salvatore D, Lucarelli M, Raia V, Angioni A et all ”Genotype-phenotype correlation and functional studies in patients with cystic fibrosis bearing CFTR complex alleles”. J Med Genet. 2017 Apr;54(4):224-235.
2. Lucarelli M, Bruno SM, Pierandrei A “Genotypic-Oriented View of CFTR Genetics Highlights Specific Mutational Patterns Underlying Clinical Macrocategories of Cystic Fibrosis”. Mol Med. 2015 Apr 21;21:257-75.