Buongiorno, vi ho già scritto diverse volte chiedendo informazioni sulla situazione di mio figlio, portatore di due mutazioni rare e sconosciute di incerto significato. È sempre cresciuto bene, non ha mai avuto problemi intestinali di nessun tipo. L’ho allattato al seno integrando sempre con vitamina D fino ai 3 anni e cerco di tenerlo il più possibile all’aria aperta. La scorsa settimana, per un banale incidente (trauma da schiacciamento della tibia), lo abbiamo sottoposto a delle lastre per scongiurare una possibile frattura. Il trauma non ha provocato lesioni, per fortuna, ma l’ortopedico ha individuato segni di rachitismo e per questo ci ha prescritto gli esami per rilevare i valori di Vit D, fosforo e calcio. Ora, leggendo le informazioni presenti su questo sito, mi accorgo che la carenza di Vit D causata dal malassorbimento per la ridotta funzionalità pancreatica, è una peculiarità della malattia. Volevo chiedervi se c’è la possibilità che questa carenza possa essere indipendente dalla funzionalità pancreatica, dato che mio figlio non ha mai manifestato altri disturbi intestinali e sia cresciuto in maniera ottimale. Inoltre, può l’insufficienza pancreatica causare solo un problema di malassorbimento di tale vitamina? O causa necessariamente altri problemi? Grazie per l’attenzione e per le preziose informazioni che ci date.
Questa domanda è interessante perché pone il problema di quale sia il ruolo della vitamina D in generale e come la sua carenza in fibrosi cistica meriti attenzione (1, 2). Le ricerche degli ultimi anni dimostrano sempre più che la vitamina D non è solo fattore importante per la mineralizzazione ossea ma ha un ruolo significativo su vari aspetti del metabolismo.
La Vitamina D è spesso carente nei soggetti con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica. La ragione è che il difetto di enzimi pancreatici nell’intestino compromette soprattutto l’assorbimento dei grassi e pertanto anche della vitamina D, che è veicolata in questo dai grassi assorbiti (è infatti una delle vitamine liposolubili, assieme a Vit E, Vit A e Vit K, cioè che debbono sciogliersi nei grassi per essere assorbite). La sua carenza nei soggetti con FC può influire negativamente sui processi infiammatori polmonari e anche sulla predisposizione all’infezione polmonare (2), fermo restando che la sua indicazione prevalente è quella di prevenire l’osteoporosi, assai frequente nell’età più avanzata nei soggetti con FC. Per converso, è stata riferita una riduzione delle esacerbazioni respiratorie in FC in associazione con l’incremento dei livelli sierici di Vit D (3). Nei soggetti con FC, anche oltre i primi anni di vita, si usa dare un supplemento di vitamine liposolubili, inclusa quindi la Vit D, perché vi è non raramente carenza di Vit D (e talora anche delle altre liposolubili) anche quando la supplementazione orale è regolare (4): alcuni centri aggiustano la dose sulla base dei livelli della vitamina misurati nel siero. Va anche detto, per quanto possiamo conoscere, che il rachitismo vero e proprio è evento eccezionale nei bambini con FC.
1) Le TN. Updates in vitamin D therapy in cystic fibrosis. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2018 Dec;25(6):361-365. doi: 10.1097/MED.0000000000000439.
2) Vitamina D: deficit e trattamento in fibrosi cistica, Progressi ricerca, 6/11/2010
3) Abu-Fraiha Y1, Elyashar-Earon H, Shoseyov D, et Al. Increasing Vitamin D Serum Levels Is Associated with Reduced Pulmonary Exacerbations in Patients with Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018 Aug 8. doi: 10.1097/MPG.0000000000002126. [Epub ahead of print
4) L’apporto di vitamina D è insufficiente in pazienti FC nonostante la supplementazione orale, Progressi ricerca, 14/01/2008
