Buongiorno, mio figlio di 4 anni purtroppo è malato di fibrosi cistica, con le mutazioni F508del/P750L. A soli due mesi di vita gli é stato fatto il test del sudore con risultato: CI 24,84 mEq/L su 87mg di sudore. Non ha insufficienza pancreatica. Fino a oggi è sempre stato abbastanza bene. A parte semplici raffreddori e tosse, come capita anche a tutti i bimbi non affetti da fibrosi cistica. Sintomi che, tra l’altro, sono poco ricorrenti. Però gli è capitato di aver preso qualche batterio. In 4 anni di vita è capitato circa 6-7 volte. Curato con un semplice antibiotico. Per il resto è sempre stato bene. Cresce correttamente, per esattezza ha 4 anni e mezzo, pesa 17,3 kg ed è alto 107 cm; la radiografia del torace è sempre risultata nella norma e lo stesso per l’ecografia all’addome completo. La saturazione di ossigeno ha come risultato sempre un minimo di 90. Come cura assume solo sali minerali nell’arco della giornata. E dovrebbe fare la PEP Mask per precauzione, ma purtroppo non vuole farla, ma spero di abituarlo quanto prima. La mia domanda è questa: c’è qualche caso con le stesse mutazioni di mio figlio? Come procedono? Vorrei più informazioni possibili al riguardo. Vivo con un’ansia infernale. Vi prego di rispondermi. Grazie mille.
Ancora una domanda su una forma atipica di fibrosi cistica, problema che ha già avuto molte risposte.Ne segnaliamo una: (1). In questo bambino il genotipo è composto da F508del, mutazione CFTR frequente e ben conosciuta sotto molti aspetti, e P750L, molto rara. Nel database CFTR2 sono riportati solo 7 casi con genotipo F508del/P750L e hanno in media valori di cloro sudorale al di sotto di 60 mEq/L (nella fascia borderline), e prevalentemente sufficienza pancreatica. Questi 7 casi sono davvero pochi per tirare conclusioni, comunque orientano a considerare P750L come una mutazione lieve con caratteristiche di benignità. Poiché le manifestazioni della malattia dipendono dalla combinazione delle due mutazioni, è importante ricordare che, quando nel genotipo è presente una mutazione CFTR lieve, a livello pancreatico gli effetti della lieve prevalgono su quelli della mutazione severa, quindi è da aspettarsi che il pancreas si conservi funzionante; e i sintomi respiratori, pur avendo una certa variabilità, sono più modesti ed evolvono in maniera più favorevole che nelle forme classiche.
A queste valutazioni generali aggiungiamo un’osservazione: secondo quanto riportato nella domanda, in questo bambino il cloro sudorale a 2 mesi era molto al di sotto di 30 mEq/L (non viene detto perché sia stato fatto il test) e come tale a quell’età era ancora nell’ambito dei valori normali (2, 3). Dobbiamo supporre che in seguito sia stato ripetuto e abbia virato verso valori più sospetti, che hanno portato i medici alla diagnosi di fibrosi cistica (probabilmente insieme ad altri dati clinici). Se così non fosse, il test del sudore sarebbe certamente da ripetere, perché è alla base della diagnosi di fibrosi cistica. In base a questa diagnosi i medici hanno abbracciato la linea di comportamento oggi ritenuta a livello internazionale più opportuna, che è quella di seguire il bambino con controlli regolari e anche consigliare qualche misura preventiva di fisioterapia respiratoria (4), in questo caso la PEP-Mask.
Purtroppo non esiste una regola generale per risolvere il problema del rifiuto della fisioterapia, che ogni bambino con FC prima o poi presenta; è meglio prendere coraggio e portare ai curanti il problema (chiedere un appuntamento speciale). Va cercato un colloquio per parlare di come va nel tempo la malattia del bambino, il vero nodo del problema e la fonte dell’ansia; e poi delle caratteristiche della sua personalità, del momento che sta attraversando, come pure del proprio sentimento di frustrazione di fronte ai tentativi di fargli fare la PEP-Mask. Le mediazioni si possono sempre trovare, perché non si può perdere di vista la qualità della vita; e del resto è modesto il senso e l’efficacia della fisioterapia (praticata come rituale rassicurante o incubo quotidiano) se non accompagnata da abitudini di vita che saranno già state suggerite, quali lo sviluppo di tutte le attitudini motorie e psicomotorie del bambino, la libertà e gli stimoli al movimento, all’uso armonico di tutto il corpo, al contatto con le persone e con l’ambiente, con la natura, contenendo le paure dell’esposizione all’ambiente esterno ed al variare delle condizioni climatiche. Tutto ciò non può non influire sull’efficienza delle funzioni respiratorie, incluse quelle di rimozione delle secrezioni e di difesa dalle infezioni.
E tuttavia, le informazioni di questa domanda ispirano alquanto ottimismo per il futuro del bambino.
1) Il difficile e ansiogeno percorso diagnostico nei bambini con risultati borderline allo screening neonatale FC e al test del sudore, 27/11/2018
2) Pagaduan JV, Ali M, Dowlin M, Suo L, Ward T, Ruiz F, Devaraj S. “Revisiting sweat chloride test results based on recent guidelines for diagnosis of cystic fibrosis”. Pract Lab Med. 2018 Jan 3;10:34-37
3) Sermet-Gaudelus I, Brouard J, Audrézet MP et all. “Guidelines for the clinical management and follow-up of infants with inconclusive cystic fibrosis diagnosis through newborn screening”. Arch Pediatr. 2017 Dec;24(12)
4) Farrell P.M., White T.B., Ren C.L., Hempstead S.E., Accurso F., Derichs N., Howenstine M., McColley S.A., Rock M., Rosenfeld M., Sermet-Gaudelus I., Southern K.W., Marshall B.C., Sosnay P.R. “Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the cystic fibrosis foundation”. J. Pediatr. 2017;181S(S4-S15):e11.
