Buonasera, sono la mamma di un bambino di 17 mesi che è stato richiamato per screening neonatale, ma al secondo test sono state sviluppate solo le malattie metaboliche. A 11 mesi ha cominciato a soffrire di broncospasmo e laringospasmo, che ogni mese si sono alternati fino ad ora. Quest’estate sudava molto e il sudore era salatissimo. Abbiamo fatto la visita pneumologica e gli hanno riscontrato uno scolo retronasale. Alla mia richiesta per il test del sudore mi è stato risposto che la FC non si può escludere ma per ora non va presa in considerazione. Risposta che mi ha dato anche il pediatra. Però, a me come mamma non porta tranquillità. Il test del sudore si può fare privatamente? Quale esame delle feci posso fare per valutare eventuale test del sudore? Grazie e cordiali saluti.
Par di capire che in questo caso c’è stata positività allo screening neonatale per malattie metaboliche e su queste sia stato fatto in seconda istanza qualche approfondimento, ma non ci viene detto di quale malattia metabolica si tratti. Sembrerebbe peraltro che non ci sia stata positività allo screening neonatale per fibrosi cistica.
Il ripetersi di episodi respiratori indicati nella domanda, con impronta di laringo e bronco irritabilità, lasciano intendere un situazione non rara a riscontrarsi a questa età. Sono probabilmente in causa le classiche infezioni respiratorie ricorrenti del bambino piccolo, in questo caso con impronta di broncoirritabilità, non esclusa la possibile implicazione allergica. Il bambino con fibrosi cistica può avere esacerbazioni respiratorie, ma di solito la caratteristica è quella di mantenere sintomi respiratori (tosse in particolare) piuttosto prolungati.
Certamente il test del sudore può essere fatto anche senza prescrizione medica, ma conviene rivolgersi a un centro molto competente e questo non può essere che il centro fibrosi cistica più vicino (è possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica). Il centro potrà anche fare valutazioni sullo stato di salute del bambino. Il test dell’elastasi su feci si fa quando si sospetta insufficienza pancreatica a seguito di disturbi intestinali e di crescita rallentata. Ma ci permettiamo suggerire che sarebbe bene che il pediatra di casa fosse convinto della opportunità di procedere ad accertamenti per la fibrosi cistica e ciò si può ottenere solo con un colloquio franco con lui, perché poi sarà quel pediatra a farsi carico dei problemi di salute del bambino.
