Gentilissimi, ho un bambino di 8 anni, soggetto a otiti, che alla fine di quest’estate, durante un nuoto in piscina, ha avuto un episodio persistente di flogosi delle vie aeree alte, che ha esordito con muco giallo, febbre alta, laringite e otite media, tanto che sta concludendo ora un mese di cura con spray cortisonico (dopo due cicli di antibiotici). L’otorino ha parlato di adenoidi, di setto nasale deviato e di probabile reflusso. Al momento il bimbo non ha sintomi particolari, sembra che la cura abbia dato i suoi frutti. Si schiarisce la gola di tanto in tanto. È un bimbo molto alto e lievemente sovrappeso. È vero che le sue dita si raggrinziscono piuttosto facilmente a contatto con l’acqua. Leggo di tutte queste varianti lievi e atipiche della fibrosi cistica e mi preoccupo. Indagini fatte: screening neonatale negativo e (in gravidanza) test genetico di 1° livello negativo. Quanto potrebbe essere ipotizzabile una forma atipica di fibrosi cistica? Grazie per la vostra disponibilità.
Intanto va detto che l’otite ricorrente e le infezioni delle prime vie aeree sono eventi piuttosto comuni nei bambini, che vanno seguiti con attenzione ma non obbligano a pensare a malattie genetiche, nemmeno in forma atipica. Del resto, in questo caso, la negatività del test di screening neonatale FC nel bambino e la negatività del test genetico FC di 1° livello, immaginiamo nella madre, accanto all’ottima crescita lascnao poco spazio all’ipotesi di una qualche forma di fibrosi cistica.
