Prima domanda
Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti, alla fine ci hanno detto che è affetto da una fibrosi cistica sarda, che non dovrebbe dare problemi, ma in realtà lui ne ha sempre. Come possiamo scoprire da che cosa può essere affetto il bambino, se questo tipo di fibrosi cistica non causa niente? In Sardegna ne abbiamo visto tanti di ospedali e ci hanno detto di tutto (sindrome lobo medio, asma, intolleranze alimentari) poi siamo andati all’Ospedale Bambino Gesù di Roma e gli hanno trovato solo la mutazione CFTR T338I e stiamo aspettando gli esami per la discinesia ciliare, senza ancora risultato. Noi genitori non abbiamo fatto ancora nessun test genetico. Il test del sudore l’ha ripetuto quattro volte ed è sempre risultato negativo, però ha sempre infezioni respiratorie. Come possiamo capire se questo tipo di fibrosi cistica sia la causa delle sue infezioni anche se nessuno la prende in considerazione? Grazie mille della risposta.
Alberto
Seconda domanda
Buongiorno, sono mamma di un bambino di tre anni affetto da fibrosi cistica atipica con mutazione T338I su una delle due copie del gene CFTR ed il polimorfismo 5T/12TG sull’altra copia. Nel dicembre 2015, un mese dopo la nascita, il bambino è stato visitato in DH per idrocele bilaterale. In quell’occasione e stata effettuata un’ecografia che ha dimostrato ambedue i testicoli circondati da una falda di idrocele. Nel mese di giugno 2016 é stata ripetuta un’ecografia testicolare che ha evidenziato il testicolo sinistro, mentre al posto del destro era presente una sfumata immagine ipoecogena. Nel mese di giugno 2018 é stato sottoposto a intervento chirurgico di orchifunicolectomia e contestuale fissazione testicolare sinistra. La diagnosi dell’intervento è stata questa: tratto di funicolo spermatico, dotto deferente e nodosità scleroialina con deposizioni emosideriniche. Descritta la storia del bambino, vorrei avere un vostro parere in quanto il centro fibrosi cistica e il chirurgo che lo ha operato hanno pareri discordanti in merito al collegamento o meno alla sua patologia. Grazie per il vostro lavoro.
Maria Grazia
Abbiamo unificato queste due domande perché hanno contenuti affini, afferenti alla mutazione CFTR T338I, sulla quale abbiamo già dato molte risposte, tutte rintracciabili scrivendo semplicemente “T338I” nel motore di ricerca del sito. T338I è mutazione che si accompagna molto spesso a forme di fibrosi cistica atipica, chiamate oggi anche sindromi correlate al gene CFTR (CFTR-RD). In queste forme atipiche il test del sudore può anche essere negativo e, per venire alla prima domanda, il nostro suggerimento è di attendere il completamento delle indagini genetiche e fare riferimento ai curanti di un centro FC esperto come quello del Bambino Gesù. In questi casi è importante che ci sia un monitoraggio nel tempo dell’andamento clinico, a cui può far seguito la proposta di un programma terapeutico che può essere simile, a prescindere da quale sia la diagnosi finale (non sempre facile raggiungere). Comunque, ricordiamo che le manifestazioni descritte nella domanda possono riscontrarsi non raramente nei bambini dei primi annidi vita senza fibrosi cistica: si tratta delle classiche infezioni respiratorie ricorrenti, con particolare rilevanza in questo caso.
Nel secondo caso i dati genetici (genotipo T338I/5T-12TG) sono compatibili con una CFTR-RD, c’è un più chiaro orientamento verso questa diagnosi ed esiste già il riferimento a un centro FC. C’è pero un problema particolare riguardante l’apparato riproduttivo, che dopo una complicata storia è stato esplorato chirurgicamente: l’intervento ha permesso di evidenziare la presenza del testicolo sinistro (che è stato fissato alla sacca scrotale) e l’assenza del testicolo destro (che ha probabilmente subito un processo degerativo). Di nuovo ci viene chiesto se questo problema possa o non possa essere secondario alla CFTR-RD, essendo i clinici FC e il chirurgo di pareri discordanti. Non ci sentiamo di aggiungere il nostro parere, dato a distanza e privo della completezza dei dati, in particolare di quelli intraoperatori. In precedenza, attraverso dettagliata risposta (1), abbiamo suggerito delle ipotesi e la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personali a seconda dello sviluppo degli accertamenti: sarebbe impossibile, perché solo i curanti hanno piena visione dei dati complessivi, noi non conosciamo le argomentazioni dei clinici e quelle del chirurgo e la nostra sarebbe un’interferenza inopportuna e insufficientemente fondata. Comunque riteniamo che non sia da escludere una possibile correlazione con le anomalie riscontrate del gene CFTR.
Probabilmente per i genitori è importante definire se la causa non sia inquadrabile nella CFTR-RD oppure sì, perché nel primo caso l’altro testicolo potrebbe funzionare correttamente, essere dotato di normale vaso deferente (salvo diversa osservazione intraoperatoria) e in futuro assicurare la possibilità di avere figli per vie naturali. Nel secondo caso, il testicolo sinistro potrebbe avere dotto spermatico non completamente pervio o malformato (salvo diversa osservazione intraoperatoria) e sarebbe necessario, per avere figli, prelevare gli spermatozoi dal testicolo e utilizzare le tecniche di procreazione medicalmente assistita. Ci sembra importante dire che intanto è stato fatto tutto quello che si poteva fare.
1) Atrofia testicolare e idrocele possono essere anomalie causate da fibrosi cistica?, 25/07/2016
