Buongiorno, da mamma di bambina risultata positiva allo screening FC con presenza di una mutazione CFTR (rivelatasi poi essere portatrice sana di tale mutazione), vorrei esternare quanto indelicato, impreciso e lacunoso sia stato il primario di pediatria nel comunicarci questo risultato. Leggendo altre testimonianze su questo sito mi rendo conto che come noi tanti altri genitori sono stati terrorizzati e traumatizzati da questa esperienza. Mi e Vi chiedo se non sarebbe opportuno pensare a una figura specifica e adeguatamente formata per la comunicazione del risultato dello screening alle famiglie e per il loro supporto in attesa della diagnosi. Grazie.
Bisogna dire che non tutti i centri di screening in Italia ignorano l’importanza di comunicare in maniera adeguata ai genitori di un bambino appena nato che un test di screening neonatale è risultato positivo, ben sapendo che quel “positivo” non è una diagnosi ma solo un segnale della necessità di approfondire le indagini: per un caso con diagnosi definitiva di fibrosi cistica vi sono un buon numero di neonati con test falsamente positivo, come nel caso della domanda. Questo è il limite di ogni programma di screening, cui si cerca di sopperire, dove le cose funzionano bene, con una attenta modalità di informare e con l’organizzazione tempestiva e rapida degli eventuali test di approfondimento diagnostico (ripetizione del test tripsina, analisi genetica sulla stessa goccia di sangue su cui si è fatto il primo test tripsina, test del sudore, eventuale visita del bambino). Comunicazione/informazione, consapevoli del loro peso nei confronti di un genitore, accanto al tempestivo approfondimento diagnostico, sono i due caposaldi per un corretto programma di screening neonatale, teso non solo a riconoscere molto precocemente i neonati, che da una diagnosi precoce di malattia possono trarre non pochi vantaggi, ma anche a contenere la paura e l’ansia dei genitori nel momento comunicativo e nel periodo di attesa.
La questione, anche più generale, del modo di comunicare del personale sanitario con le persone che abbisognano di interventi di salute, sta migliorando nel tempo, ma c’è ancora molta strada da fare, e in questo la formazione universitaria di medici e infermieri è ancora molto carente. Nei centri di screening che funzionano bene anche da questo punto di vista si preparano operatori professionalmente e umanamente adatti al rapporto con malati e famiglie.
