Salve, sono papà di una bimba nata l’8 ottobre del 2018. Mi hanno contattato dal nido chiedendomi di ripetere lo screening neonatale FC alla mia bimba. Sono alquanto in ansia. La bimba in 10 giorni ha messo su 500 grammi e non ho notato nessun sintomo strano, a parte il fatto che fa fatica a fare la cacca, però la cacca ha il colore giusto arancione granulosa più o meno. Quanto mi devo preoccupare e soprattutto come mai mi hanno chiamato per rifare lo screening? Grazie e saluti.
Lo screening neonatale, quando positivo, come immaginiamo nel caso in questione, non definisce la diagnosi di malattia, identifica solo la necessità di procedere con altri esami per fare chiarezza. Come per tutti gli screening medici la probabilità di falsi positivi è alta: nel caso della fibrosi cistica solo 1 caso su 6-10 positivi al test della tripsina è alla fine del percorso diagnostico riconosciuto affetto dalla malattia. Comprendiamo l’ansia del genitore: purtroppo, questo è il prezzo dei programmi di screening, che hanno però il merito di diagnosticare e quindi di curare precocemente la malattia nei casi risultati positivi dopo il completo iter di screening. Va detto che una bimba che è cresciuta così bene, come nel caso della domanda, è un dato incoraggiante, ma va anche detto che vi sono forme di fibrosi cistica che non danno segno di sé nei primi mesi di vita. Quello che conta è ottenere molto presto le verifiche.
