Salve, sono la mama di una bimba di 17 mesi, non ci hanno contattato dopo lo screening neonatale FC, che dunque diamo per negativo. La bimba dai 7 mesi e mezzo ha iniziato a frequentare il nido con frequenti episodi, lo scorso inverno, di infezioni alle vie respiratorie, quasi sempre risolti senza antibiotico, tranne che per due bronchiti, di cui una con otite. La crescita è sempre rimasta sopra il 50° percentile, durante una serie di esami ci hanno prescritto anche il test del sudore, che ha dato come risultato 55. Ci sono ragionevoli timori per sospettare una forma atipica di FC o la malattia in forma tipica? Scusate la domanda ma siamo tremendamente angosciati. Se potesse essere utile preciso che la sua alimentazione tende ad essere ricca di parmigiano e che due ore prima del test ha fatto un importante prelievo del sangue di circa 6/7 provette.
Come capita di solito, non ci viene detto con quale metodo sia stato fatto il test del sudore né su che quantità di sudore è stata fatta l’analisi del cloro. Inoltre, è sempre importante che il test venga fatto in doppio (due prelievi dai due avambracci) e su quantità di sudore non inferiori ai 75 mg per ciascun prelievo. È importante che i genitori discutano di questo con i tecnici che fanno il test. Gli errori di labortorio con il test del sudore sono sempre possibili.
Riassumendo, questa bimba cresce molto bene e in corrispondenza dell’inserimento nell’asilo nido va incontro a infezioni respiuratorie ricorrenti, che sembrano a decorso mite e di rapida risoluzione. È stato corretto prescrivere il test del sudore. Il risultato, se il metodo applicato è quello classico di Gibson e Cooke, è nel cosiddetto range “borderline” (valori di cloro compresi tra 40 e 60 mEq/L: la bimba ha il valore di 55). Se il test è stato eseguito correttamente e con il metodo corretto, bisogna dire che in questa fascia di valori si possono collocare sia soggetti sani sia soggetti con fibrosi cistica. I dubbi vanno chiariti con un nuovo doppio test del sudore. Se si ripetessero risultati borderline, l’analisi genetica per la ricerca di mutazioni del gene CFTR, sarebbe la tappa successiva dell’iter diagnostico. In tal caso, meglio rivolgersi al centro fibrosi cistica della propria regione. Va anche aggiunto che possono esservi forme di fibrosi cistica, seppur rare, che hanno avuto un risultato negativo al test di screening neonatale FC.
