Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X

Queste mutazioni agiscono interrompendo la sintesi della proteina CFTR, perciò sono chiamate mutazioni stop. Ne abbiamo spesso parlato in precedenti risposte: suggeriamo di cercarle scrivendo la sigla della singola mutazione nel motore di ricerca del sito (lente in alto a destra in ogni pagina del sito).
Per quanto riguarda le prospettive di un trattamento farmacologico della proteina CFTR interrotta dalle mutazioni stop, suggeriamo di leggere gli articoli che compaiono scrivendo nel motore di ricerca mutazioni stop, citiamo qui sotto i due più recenti (1, 2).

1) Cosa aspettarsi dagli studi in corso su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop (27/07/2018)
2) Parliamo ancora delle sperimentazioni con ELX-O2, per la correzione delle mutazioni stop (31/07/2018)

Nota. Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare il fatto che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte, talora ripetute più volte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra in ogni pagina del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie scientifiche di vario genere, e anche di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta.