Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 18 mesi portatore della mutazione Delta F508 con presenza in eterozigosi della probabile configurazione poliT5-T12 nell’introne 8 del gene CFTR. Il bambino ha una crescita normale, il peso è al 50° percentuale e la lunghezza è al 90°. Ho appena ricevuto il risultato del elastasi fecale (75), il precedente valore eseguito circa 8 mesi fa era attorno a 400. È un errore di laboratorio o può succedere che siano insorti problemi di assorbimento?
L’elastasi fecale è un enzima secreto dal pancreas e i suoi valori molto bassi possono esprimere insufficienza pancreatica. Molti bambini con FC hanno un pancreas sufficientemente funzionante nei primi mesi di vita, ma questa funzione può esaurirsi con l’avanzare dell’età. Gli ottimi dati forniti nella domanda circa la crescita non lascerebbero sospettare insufficienza pancreatica: questa prima o poi causerebbe maldigestione e quindi malassorbimento e compromissione della crescita, che inizialmente si fa sentire più sulla lunghezza che sul peso. Inoltre, se il genotipo CFTR indicato è F508del/5T-12TG, questo si associa di solito a una forma mite di FC, senza insufficienza pancreatica. In questo caso il valore di elastasi di 75 rientra effettivamente nella fascia patologica (valori inferiori a 100). Ci sentiamo di suggerire una verifica su almeno due campioni di feci in due giorni diversi, anche per mettersi al riparo da possibili errori di laboratorio. Utile sarebbe anche una qualche misura, benchè approssimativa, della perdita di grassi con le feci: almeno il test steatocrito e un esame microscopico dei grassi fecali.
