Salve, mi scuso in anticipo per le pochissime informazioni che riesco a dare ma sono le stesse che mi sono state comunicate. Ho effettuato per la mia prima gravidanza un test di screening prenatale (NIPT) alla 13ª settimana circa di gestazione, senza avere casi di particolari patologie in famiglia da generazioni. Era solo uno screening preventivo. Proprio ieri mi è stato riferito che sono state riscontrate mutazioni del gene della FC e della sordità congenita e ci hanno sottoposto a un tampone buccale del papà. Ora io non ho nessuna informazione circa il tipo di mutazione, mi hanno già parlato della possibilità di non portare avanti la gravidanza, non ho avuto nessuna risposta riguardo ai miei dubbi. Quindi vorrei capire se da questo test sul papà si può già escludere la malattia sul bambino (se mai dovesse risultare non avere alcuna mutazione) oppure bisogna comunque andare avanti con un’eventuale amniocentesi. E poi vorrei capire se è giusto comunicare in modo così poco chiaro tali notizie gettando una giovane coppia nello sconforto e nella solitudine di un’attesa infinita. Vi ringrazio in anticipo anche solo per l’attenzione.
Cerchiamo sempre di dare una risposta che sia di utilità generale: qui siamo di fronte al drammatico sconcerto che ha provocato in una donna alla sua prima gravidanza l’esecuzione del test di screening prenatale NIPT (Non Invasive Prenatal Test). È un’indagine per conoscere la salute del feto attraverso un prelievo di sangue materno, quindi con una tecnica non invasiva. Mentre le tecniche di diagnosi prenatale oggi più in uso sono invasive perché implicano una puntura dell’addome della donna e il prelievo di cellule di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) del feto, questa nuova modalità richiede solo un prelievo di sangue della donna, nel quale vengono cercati e identificati i frammenti di DNA fetale, che può essere recuperato e utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali, dovute ad alterazioni dei cromosomi oppure dei geni che nei cromosomi sono contenuti (1). È importante sapere che viene considerata un’indagine di screening in quanto non fornisce una diagnosi certa, piuttosto permette di definire la probabilità che il feto sia affetto da una certa patologia, la cui diagnosi definitiva sarà formulata, se lo screening è positivo, in base a villocentesi o amniocentesi (indagini invasive).
Per quanto riguarda i cromosomi, vengono diagnosticate le principali anomalie riguardanti il numero dei cromosomi stessi, quindi la Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Sono inoltre analizzate eventuali anomalie di numero dei cromosomi sessuali (le principali sono X0, XYY e XXY, rispettivamente Sindromi di Turner, Jacobs e Klinefelter) e, seppur con minore accuratezza, la presenza di microdelezioni, cioè mancanza di frammenti del cromosoma stesso (es. delezioni correlate a sindrome di DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi). La tecnica riguardante l’indagine dei cromosomi è stata validata, cioè confrontata con altre metodiche diagnostiche e dopo il confronto giudicata come dotata di sufficiente accuratezza per una diffusione applicativa su larga scala; viene infatti offerta anche in strutture pubbliche qualificate, non solo da laboratori privati.
Non si conoscono invece validazioni scientifiche ufficiali della tecnica d’indagine delle mutazioni genetiche, che viene lo stesso eseguita ormai in numerosissimi laboratori privati. In pratica non si sa ancora ufficialmente quanto queste indagini genetiche possano essere fonte di errore, sia nel segnalare l’anomalia genetica sia nel non segnalarla (dati che invece esistono per quanto riguarda le anomalie cromosomiche). Poiché il progresso di questa tecnica è stato notevolissimo (si parla di Next Generation Sequencing), sullo stesso campione di DNA si possono cercare un numero elevatissimo di mutazioni genetiche, messe insieme nel test senza particolari criteri d’incidenza o gravità della malattia indagata. Naturalmente il costo del test complessivo (cromosomi e geni) è molto elevato (nel laboratorio privato in genere a partire da un migliaio di euro) ed è tanto più elevato quanto più ampio è il pacchetto diagnostico offerto.
Purtroppo, sotto la spinta commerciale, molti laboratori non forniscono informazioni prima dell’esecuzione del test, semmai dopo, se emergono problemi. Questo è assolutamente scorretto ed è quello che è successo nel caso della domanda in cui, per quanto riguarda le malattie genetiche, evidentemente è stata fatta la ricerca delle mutazioni del gene CFTR e del gene della sordità congenita. Non siamo in grado di fornire maggiori informazioni, possiamo solo dire che se il papà non risulta portatore di una mutazione CFTR è altamente improbabile che il feto sia affetto da FC (posto che nel feto sia stata identificata una sola mutazione CFTR).
Il nostro consiglio è di rivolgersi al più presto a un centro qualificato, dove poter avere tutte le informazioni necessarie. Per capire se un centro è qualificato può essere utile verificare quanto dettagliatamente descrive vantaggi e limiti del NIMT sul suo sito, così come presenti nel link riportato sotto (2) o nelle linee guida del Ministero della Salute (3).
Nel sito della Fondazione Ricerca FC è presente un articolo in cui abbiamo descritto i risultati di una ricerca svolta in un campione di donne che si erano sottoposte a NIPT (4). Era emerso che le utenti chiedevano una cosa fondamentale, e cioè quella di essere tutelate nella capacità di prendere decisioni da un’adeguata messa a disposizione delle informazioni da parte dei tecnici. Le donne capiscono molto bene che senza informazioni i rischi del NIPT sono maggiori dei benefici; ma avendole, sono in grado di decidere in maniera molto consapevole. Le donne avevano segnalato come fosse indispensabile avere nell’approccio alle tecniche NIPT le seguenti informazioni: scopo del test, accuratezza del test, come funziona il test, come si svolge, che cosa significa il risultato, quando e come viene fornito il risultato, vantaggi e svantaggi del test e informazioni sulle alternative, probabilità di dover ripetere il prelievo di sangue, probabilità di dover eseguire una diagnosi prenatale invasiva per confermare il risultato, che cosa succede dopo, dove andare per altre informazioni e supporto.
1) Diagnosi prenatale non invasiva (su sangue materno), 19/11/2013
2) www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf, maggio 2015
3) www.nostrofiglio.it/gravidanza/diagnosi-prenatale/test-del-dna-fetale-le-linee-guida-del-ministero-della-salute
4) Diagnosi prenatale non invasiva per anemia falciforme, talassemia, fibrosi cistica: se realizzabile, che cosa ne pensano le possibili utenti?, 15/09/2014
