Salve, ho una bimba di due anni e 4 mesi che cresce poco e ultimamente è calata di peso: siamo a 10,5 kg per 90 cm di altezza. Siccome ha continue e frequenti ricadute a livello respiratorio e ha già passato due focolai, avendo sempre muco al naso, il pediatra ha consigliato il test del sudore. Essendo nata nel 2016, lo screening neonatale FC era stato eseguito con esito negativo. Siccome mi sono informata anche per far un test del sangue, me ne hanno proposto un tipo che osserva 50 mutazioni, a differenza di quello completo che ne prevede un numero ben più alto. Se dovesse esser negativo quello che valuta le 50 mutazioni, mi darebbe la certezza che non ci sia FC o è comunque uno studio solo parziale? Grazie.
Siamo di fronte a un caso di importante malnutrizione (peso al 10° percentile e lunghezza intorno al 50° percentile), che si associa a una storia di infezioni respiratorie ricorrenti. Come più volte ribadito in questo sito, le infezioni respiratorie ricorrenti, molto frequenti nell’età della bimba, possono accompagnarsi talora a scadimento dello stato generale, specie se comportano una compromissione dell’appetito e quindi al difetto di alimentazione. In questi casi è ragionevole mettere nella lista delle ipotesi diagnostiche anche la fibrosi cistica, specie se le esacerbazioni respiratorie sono protratte con tosse e catarro e il peso si mantiene nel tempo in zona critica. È pertanto corretto praticare il test del sudore (in doppia prova, con raccolta di almeno 75 mg di sudore per prova), anche se il test di screening neonatale FC era risultato negativo. Se il risultato di entrambi i test del sudore desse valori assolutamente normali, conviene non procedere con l’ipotesi di fibrosi cistica. Se i risultati fossero positivi (Cloro con concentrazione maggiore di 60 mEq/L) o intermedi (valori di cloro compresi tra 40 e 60 mEq/L) vi è ragione di procedere con gli accertamenti. Tra questi vi può essere anche il test genetico su sangue. Conviene che questo percorso diagnostico sia fatto presso un centro specializzato per la fibrosi cistica (si veda la pagina www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica), che saprà fare e interpretare correttamente il test del sudore ed eventualmente proseguire con indagini appropriate, comprese quelle genetiche. Per concludere, non appare ragionevole, e viene sconsigliato, partire con test genetico per la ricerca di mutazioni CFTR con 50 o più mutazioni (i laboratori privati che offrono questi test non sono i più affidabili): non è mai questo il primo esame da fare.
