Salve, sono la mamma di una bimba di 1 mese. Dopo qualche settimana dalla nascita mi hanno ricontattata dall’ospedale in cui ho partorito per rifare il test di screening FC, in quanto in quello fatto alla nascita è risultato il valore di tripsina di un punto più alto rispetto alla soglia minima, cioè di 51 su 50. Secondo loro un tale valore potrebbe essere positivo per fibrosi, ma potrebbe anche trattarsi di un falso positivo e dovrei attendere due settimane per avere la conferma o la smentita. Come ben si può immaginare, per dei genitori l’ansia è molta. Vorrei sapere se nel frattempo, monitorando la bimba, posso notare dei sintomi che appartengono alla FC anche se la bambina ha solo un mese di vita e se effettivamente potrebbe essere un falso positivo o potrei pensare che sia solo una portatrice sana senza quindi essere malata. Attendo vostra risposta.
Comprendiamo l’ansia: questo è il problema dello screening neonatale per le malattie congenite. Lo screening è un primo passo per formulare o escludere un sospetto di malattia: quando i risultati dello screening sono positivi o vicini alla cosiddetta soglia di normalità, diventa necessario procedere ad altri test per avere una risposta definitiva. Nel caso della fibrosi cistica i falsi positivi al primo test della tripsina sono molti: un secondo test della tripsina a 20-25 giorni oppure un test genetico sulla stessa goccia di sangue raccolto vicino alla nascita o entrambi possono essere decisivi. Il test definitivo è comunque il test del sudore.
Ricordiamo che valori di tripsina del livello indicato nella domanda si posso ritrovare talora in soggetti portatori sani di una mutazione del gene della fibrosi cistica: i portatori non hanno malattia. Ma solo il test genetico può dirimere anche questa possibilità.
