Ho 33 anni e tra poco dovrò fare un’ecografia scrotale per la presenza sospetta di un varicocele. Ho anche un raggrinzimento dei palmi delle mani molto veloce a contatto con l’acqua. Per il resto nulla da segnalare, se non che soffro di colon irritabile. Con l’ecografia scrotale si può constatare con certezza la presenza dei dotti deferenti? Se ho i dotti deferenti vuol dire che non ho FC? Tutti i portatori sani o malati di FC non hanno i dotti deferenti? Grazie dell’attenzione.
L’atresia dei dotti deferenti (definita anche dall’acronimo CBAVD, Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens), i canali che dal testicolo portano gli spermatozoi nell’uretra, è presente nella quasi totalità dei maschi affetti da fibrosi cistica. Alla base di quest’anomalia vi sarebbe una particolare sensibilità di questi dotti al difetto di proteina CFTR presente nel malato di fibrosi cistica, per cui anche le mutazioni del gene CFTR che comportano un modesto difetto di proteina possono alterare lo sviluppo dei dotti (sempre se accompagnate da una seconda mutazione come succede nel malato FC). La proteina CFTR difettosa altera lo scambio di ioni nelle cellule epiteliali che tapezzano i dotti e sono responsabili della secrezione del fluido seminale: il risultato è che diventa molto denso e viscoso. Come conseguenza, i dotti sono bloccati e progressivamente ostruiti, con impossibilità di evolvere e assumere la normale morfologia e funzione. Esiste anche una rara condizione in cui l’anomalia riguarda uno solo dei deferenti (CUAVD, Congenital Unilateral Absence of Vasa Deferens): in questi casi non è sempre in gioco la fibrosi cistica, e anche quando è chiamata in causa (perché le indagini genetiche lo fanno sospettare) il quadro è chiamato patologia CFTR-correlata, che è profondamente diversa dalla fibrosi cistica classica. I portatori sani del gene CFTR non presentano atresia dei dotti deferenti.
Il testicolo invece, nel cui tessuto predominano cellule di tipo diverso da quelle epiteliali dei dotti deferenti, nel maschio FC si sviluppa in linea di massima regolarmente: lo conferma il fatto che la spermatogenesi (la produzione di spermatozoi, sua funzione principale) sembra essere per lo più normale. Per diventare padre il maschio affetto da FC può sottoporsi al prelievo dei propri spermatozoi dal testicolo e accedere alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
L’ecografia scrotale permette di visualizzare i dotti deferenti. La presenza di dotti deferenti normali è un dato che rende altamente improbabile la fibrosi cistica. Attenzione però: sono i malati di fibrosi cistica (che hanno quindi due mutazioni del gene CFTR nel loro genotipo, una ereditata dal padre e una dalla madre) a presentare l’atresia congenita dei dotti deferenti. Il portatore sano di fibrosi cistica non ha sintomi o anomalie riferibili alla fibrosi cistica, in particolare ha apparato riproduttivo normale; questo perché, ha una sola copia mutata del gene CFTR, l’altra è normale ed è sufficiente a prevenire manifestazioni correlabili alla malattia FC.
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