Salve, a 24 ore di vita una delle mie due gemelline ha mostrato una forte anemia ed è stata trasferita in una Terapia Intensiva Neonatale altamente specializzata. La bambina ha avuto emolisi, diversi trombi, insufficienza renale e respiratoria, emorragia cerebrale e convulsioni, bilirubina diretta altissima. Si pensa sia affetta da Sindrome Emolitica Uremica atipica. Ora la piccola ha 3 mesi ed è fuori pericolo di vita. Il test di screening neonatale, ripetuto 2 volte (immagino nel primo mese di vita, quando le condizioni erano molto critiche), è risultato positivo ma le analisi genetiche di primo livello sono negative. Attendendo il test del sudore tra un lunghissimo mese, cosa dovrei aspettarmi? Grazie infinite.
È assai probabile che il test di screening neonatale FC sia risultato positivo a causa della grave compromissione funzioinale di molti organi, compreso forse il pancreas, da cui deriva la tripsina che si misura nel sangue per lo screening neonatale. Il test del sudore è comunque indispensabile per escludere definitivamente la fibrosi cistica, malattia che comunque non ha relazione causale con la sindrome descritta.
