Buonasera, sono la mamma di Anita, bambina di 4 mesi che allo screening neonatale FC è risultata positiva alla fibrosi cistica con valore 98 di tripsina. L’ospedale in cui è nata, dopo circa 20 giorni, ci ha contattato per ripetere l’esame. Esito: retesting negativo, valore tripsina 19. Con questo posso escludere la malattia o devo rimanere in dubbio? Ho chiesto alla pediatra di proseguire con l’esame del sudore, ma non è minimamente d’accordo in quanto Anita non ha sintomi che possano far pensare a questa malattia, così non ci rilascia impegnativa. Io da quella chiamata non riesco più a ritrovare la tranquillità che, ad una mamma di una bambina di 4 mesi, allattata esclusivamente al seno, servirebbe. Spero in una Vostra risposta e Vi ringrazio anticipatamente.
In effetti, i protocolli di screening neonatale FC prevedono che, se il retesting (che si fa in genere tra 20 e 30 giorni di vita) risulta decisamente normale dopo un primo test a 3 giorni di vita con valori di tripsina elevati, il procedimento diagnostico si chiude. In tale caso i risultati patologici vicino alla nascita costituiscono un falso positivo. Si ricorda che i falsi positivi sono assai numerosi: solo un caso su 6-10, con tripsina elevata alla nascita, risulta alla fine del processo di screening affetto da FC, tanto più se il restesting è assolutamente negativo, come nel caso della domanda.
È per tali ragioni che non è indicato il test del sudore in questi casi e non perché la bambina non abbia sintomi che possano far pensare alla malattia. Infatti lo screening neonatale si fa proprio perché la diagnosi fatta alla comparsa di sintomi compatibili con fibrosi cistica potrebbe essere troppo tardiva per incidere efficacemente con le terapie. Tuttavia, se fosse necessario comporre la comprensibile ansia materna, un test del sudore non si dovrebbe negare a nessuno.
Dobbiamo aggiungere, come informazione, che nella maggior parte dei centri di screening per i casi positivi al primo test viene fatto sulla stessa goccia di sangue anche il test genetico per escludere che siano in causa mutazioni del gene CFTR. È consigliabile chiedere al centro di screening se sia stato fatto tale test.
