A seguito di un ricovero ospedaliero di mia figlia di 6 anni per una vasculite di Henoch Schonlein, i medici, vedendola sottopeso e con ricorrenti episodi di mucositi in anamnesi, hanno effettuato i seguenti controlli per sospetta FC: tac seni paranasali e torace con mezzo di contrasto, che sono risultati nella norma; test del sudore effettuato con metodo Gibson e Cooke con sudore raccolto 169 mg, sodio 9 mEq/L e cloro 5 mEq/L. Inoltre, test genetico per fibrosi csitica di cui riporto la sintesi conclusiva: “L’analisi dei segmenti amplificati di DNA non ha rilevato la presenza di varianti genomiche ad oggi associate all’indicazione clinica dell’indagine eseguita. Il risultato va interpretato e discusso nell’ambito di una consulenza genetica e/o con lo specialista di riferimento. Non sono state segnalate tutte quelle varianti genomiche clinicamente non rilevanti in base alle conoscenze attuali”. Alla luce di quanto sopra posso ritenermi tranquillo o devo approfondire ulteriormente con indagini di livello maggiore? Grazie mille.
La “Porpora anafilattoide di Schonlein Henoch” è una malattia caratterizzata dalla comparsa di piccole macchie emorragiche sulla cute e talora a livello di altri organi, in particolare i reni. È dovuta a un meccanismo immunologico non sempre chiaro nell’origine, ma spesso determinato da infezioni batteriche, specialmente delle vie respiratorie. Si formano degli aggregati (immunocomplessi con immunoglobuline IgA) che intasano i capillari sanguigni, da cui le microemorragie (porpora) visibili diffusamente sulla cute. La manifestazione tende in genere a risolversi spontaneamente, raramente comporta complicanze specie a livello renale.
Il sospetto di fibrosi cistica, sollevato dalla condizione di sottopeso e dalla storia di episodi non meglio chiariti di mucosite, viene completamente escluso dalla normalità degli esami eseguiti: in particolare l’assoluta normalità del test del sudore e l’assenza di mutazioni del gene CFTR all’esame genetico. La questione del basso peso, se rilevante (qual è la situazione dei percentili di peso?), va posta verso altre possibili cause.
