Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente 3 anni e gode di ottima salute. Ora vi chiedo se, in vista di una seconda gravidanza, sia necessario che io e mio marito ci sottoponiamo al test del portatore sano o ad altre indagini.
Riferendoci al test di screening neonatale FC, di cui si parla nella domanda, viene da considerare che, se si è arrivati al test del sudore, probabilmente sia il primo test della tripsina sia il retesting avevano presentato valori superiori alla soglia di normalità per l’età. Peraltro, la negatività del test del sudore ha escluso nella bimba il sospetto di fibrosi cistica. Tuttavia, merita ricordare che alcuni portatori sani del gene CFTR possono presentare valori di tripsina sopra la soglia di normalità al primo test di screening, meno facilmente al retesting. Se questa fosse l’interpretazione dei dati riguardanti la bimba, i suoi genitori potrebbe ragionevolmente prendere in considerazione l’ipotesi il fare entrambi il test genetico del portatore FC.
