Al primo screening neonatale FC mia figlia è risultata positiva con un valore di tripsina di 102,5. Nel secondo test, eseguito alla terza settimana di vita, il valore è sceso a 29, valore, a detta del centro, negativo. Però per il risultato del primo test mi hanno richiamato per eseguire il test del sudore. Come mai? Esiste ancora possibilità che mia figlia sia affetta o portatrice sana di FC?
I valori di tripsina al test di screening FC che risultino elevati al 3° giorno di vita nel soggetto sano si normalizzano al retesting fatto a 20-30 giorni, mentre nel bambino con fibrosi cistica si mantengono elevati. Questa normalizzazione, di regola, chiuderebbe il caso giudicandolo un “falso positivo”. Tuttavia, stante il livello molto alto di tripsina alla nascita (oltre 100), nel caso della domanda, immaginiamo che il centro di screening abbia correttamente proceduto con prudenza richiamando il bambino per un test del sudore, tanto più che il valore di 29 al retesting si colloca intorno alla soglia per l’età. È anche vero che risultati positivi alla nascita, che si normalizzano al retesting, potrebbero riguardare alcuni casi di portatori sani FC, ma in genere questi portatori sani hanno valori di tripsina solo lievemente aumentati rispetto al normale. Il test del sudore farà giustizia dei dubbi e comunque un successivo test genetico potrebbe ulteriormente chiarire la situazione, anche nel caso di una condizione di portatore sano FC.
