Diamo risposta a questa domanda mettendo in rilievo, come al solito, aspetti di interesse generale. Per una risposta personale sarebbero necessari altri dettagli sui test genetici in questione; abbiamo dato notizia su questo sito di un test che indaga 188 mutazioni (1), che è stato allestito e validato nella popolazione italiana, ma probabilmente non è lo stesso a cui la coppia si è sottoposta. Come informazioni di utilità generale possiamo dire che: - maggiore è il numero delle mutazioni che il test indaga, minore è il rischio residuo nel soggetto risultato negativo a quel test di essere portatore di una qualche mutazione rarissima non compresa fra quelle indagate; - il tipo e la frequenza delle mutazioni del gene CFTR possono variare da popolazione a popolazione e quindi, oltre al numero di mutazioni, è importante sapere in quale popolazione il test è stato validato (cioè sperimentato nella sua capacità diagnostica), perché questo potrebbe condizionare la percentuale di detezione di mutazioni che quel test realizza. Il centro estero a cui ci si rivolge conosce certamente l’etnia e l’origine territoriale delle donne a cui ricorre per la donazione degli ovuli; in questo caso è stato riferito che le donne donatrici vengono sottoposte a un test che indaga 50 mutazioni del gene CFTR, che rappresenterebbero il 90% delle mutazioni conosciute. Bisogna però sapere se questo 90% è un dato generico o si riferisce alla popolazione a cui appartiene la donatrice. Infatti il dato generale va applicato alla singola persona e alla sua origine etnica e territoriale; in base a queste informazioni si può calcolare il rischio residuo di essere portatrice che ha quella persona, anche se è risultata negativa al test. Il genetista che conosca questo rischio residuo può calcolare il rischio di coppia di avere un figlio con fibrosi cistica (combinando il rischio residuo della donatrice con il rischio residuo del partner). Per quanto riguarda l’indagine sul complesso allelico poli-T, il nostro suggerimento è che il partner, che è risultato negativo alla ricerca di un ampio pannello di mutazioni CFTR, ma portatore di 5T/7T , esegua l’approfondimento genetico consistente nella ricerca del tratto TG. Solo nel caso di 5T con un TG lungo (uguale o superiore a 12), la presenza di 5T assume una rilevanza ai fini del rischio riproduttivo per fibrosi cistica; altrimenti si può considerare irrilevante. 1. Un nuovo test genetico per fibrosi cistica (188-CF-NGS) costruito su misura per la popolazione italiana, 13/11/2017