Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é R1158X. Sapreste dirmi di cosa si tratta e quali problemi potrebbe dare a un futuro figlio? Grazie mille.
Il risultato del test genetico indica che si tratta di portatrice di una mutazione del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). La mutazione R1158X, una mutazione di tipo stop, è segnalata dalla letteratura scientifica per avere una certa frequenza nelle popolazioni dell’Italia meridionale, della Grecia e della Tunisia.
Lo stato di portatore (o portatrice) di una mutazione del gene CFTR non implica problemi di salute personali (è portatore di una mutazione CFTR una persona su 25 della popolazione generale). Però indica la necessità che il partner esegua a sua volta il test genetico FC per sapere se fosse anche lui portatore. Solo se la coppia è composta da due soggetti risultati al test entrambi portatori di mutazioni CFTR c’è un rischio elevato (25% di probabilità ad ogni gravidanza) di avere un bambino affetto da fibrosi cistica. Se entrambi risultano portatori è possibile la diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza (decima-dodicesima settimana) per conoscere se il feto è sano (25% di probabilità), portatore sano come i genitori (50% di probabilità), affetto da fibrosi cistica (25% di probabilità).
Per altre informazioni si raccomanda di leggere il documento sul Test per il portatore sano di fibrosi cistica presente su questo sito.
Vi sono dettagliatamente riportate le caratteristiche del test, i possibili risultati e le loro implicazioni, per il singolo e per la coppia, in particolare per quanto riguarda il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica.
