Lo screening a 48 ore per la fibrosi cistica è obbligatorio per legge tramite il test del tallone.
In caso di esito borderline per un genitore è possibile scegliere di procedere privatamente all’indagine genetica sul gene della fibrosi cistica? Oppure si è obbligati per legge a ripetere il test del tallone a qualche settimana di vita del neonato e poi eventualmente il test del sudore fino ad arrivare comunque all’indagine genetica ma attraverso un iter più lungo?
Come si può vedere da altre domande su questo sito (si veda ad esempio la recente: Ancora sulle situazioni dubbie allo screening neonata FC), lo screening neonatale della fibrosi cistica in alcuni casi può avere un percorso complesso che richiede diversi accertamenti per arrivare alla conclusione diagnostica. Questo avviene particolarmente nei casi con risultati dubbi o borderline nei vari passaggi. Né il test genetico è sempre risolutivo in questi casi. Per questa ragione ci sentiamo di dire che è opportuno affidarsi al centro di screening neonatale per una gestione complessiva dell’iter diagnostico e non tanto per obblighi legislativi, che non esistono. I centri di screening neonatale collaborano con i centri specializzati per la fibrosi cistica e, insieme a questi, hanno competenze ed esperienza per affrontare al meglio i casi incerti.
