Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e TG10 9T. Ci hanno detto che la bambina non presenta una genetica compatibile con una forma classica malgrado avessimo fatto un test del sudore dichiarato nella soglia grigia. Ci hanno sempre tranquillizzato, ma la bambina si è sempre lamentata del mal di pancia e aveva sempre forti mal di testa e male alle ossa. Da due anni a questa parte, mia figlia presenta dolori sempre più forti alla pancia, due bronchiti e ogni 20 gg è sotto antibiotico per febbre alta e mal di gola. Questa situazione ci ha portato a voler chiedere un altro consulto; nuovi esami genetici, dopo anni, hanno dato questo risultato: “la bambina presenta un test del sudore alterato, la mutazione c.1521-1523delCTT,p.; il polimorfismo 5T-12TG”.
Dopo questi esami la bambina è stata presa in carico dal centro di riferimento come fibrosi cistica atipica. Malgrado le numerose visite fatte col gastroenterologo, mia figlia non ha risolto il suo mal di pancia. Anzi, è dal 4 gennaio che dopo una gastroenterite si porta dietro un mal di pancia sempre costante, un primo blocco intestinale e male alla fossa iliaca destra: “sospettata appendicite” continuata terapia. Il centro che la segue, dopo numerosi ricoveri e dopo aver fatto la risonanza magnetica, continua a sostenere che si tratti di colon irritabile. Dopo un mese di ricovero ne usciamo con gocce X per curare l’ansia e melatonina. Leggendo il vostro forum ho letto di altri casi col male al fianco destro. Mi potete chiarire la genetica di mia figlia? E se i dolori che lei lamenta, soprattutto dopo aver mangiato, invalidanti tra l’altro perché non riesce a fare una vita normale possono essere correlati con la sua genetica? E questa forma di fibrosi cistica ha diritto all’assistenza INPS?
È evidente, come in molti altri casi, che questo sito non può sostituire il centro di cura né può fare una consulenza online: sarebbe impossibile. Ci limitiamo pertanto a poche considerazioni.
Il genotipo di questa ragazza (F508del/5T-12TG), associato a un test del sudore nella fascia borderline, è compatibile con la diagnosi di fibrosi cistica. Il polimorfismo 5T-12TG si configura come vera mutazione CFTR, anche se in genere si accompagna a forme di malattia a decorso più mite, con pancreas risparmiato, rispetto alle forme classiche. In qualche centro si usa definire queste come “forme atipiche”: ciò non significa che non possano avere manifestazioni che si accostano a quelle delle forme classiche. Vanno seguite e monitorate nel tempo. I dolori addominali sono evento abbastanza frequente nelle persone con FC, anche in quelle con pancreas funzionante.
Due condizioni vanno particolarmente sottolineate. Una è la tendenza all’impatto intestinale: un addensarsi del contenuto intestinale nella cosiddetta “ansa cieca” del colon nella parte iniziale dell’intestino crasso (1, 2). Tipico è il dolore alla fossa iliaca destra: si può arrivare a situazioni ostruttive con la sindrome di ostruzione intestinale distale. Questa possibilità richiede particolare attenzione da parte del centro di cura, perché vi sono modalità per prevenire tale situazione e trattarla in condizioni acute e invalidanti. L’altra condizione riguarda i soggetti con fibrosi cistica e sufficienza pancreatica, come in questo caso. Il pancreas di questi soggetti è incline a episodi di infiammazione: si può arrivare a un quadro di pancreatite acuta ricorrente o di pancreatite cronica (3). In questi casi si ha una forte elevazione nel sangue degli enzimi pancreatici e i dolori sono in genere a fascia nell’alto addome.
Esistono ovviamente altre cause di dolori addominali, non obbligatoriamente legate alla fibrosi cistica, ma si immagina che queste siano state indagate dal centro di cura. Quando non si riesce bene a individuare una precisa causa dei dolori si arriva anche a formulare la diagnosi di colon irritabile, che il più delle volte è una diagnosi per esclusione.
Circa l’assistenza INPS per i casi con fibrosi cistica “atipica” o “CFTR correlata” si veda una recente risposta (4).
1) Ostruzione intestinale distale in FC, 4/08/2009
2) Impatto fecale in fibrosi cistica, 4/04/2005
3) I diversi modi di esaurirsi della funzione pancreatica in FC e la possibile pancreatite, 26/02/2018
4) Il problema della diagnosi di “malattia CFTR correlata” e dei benefici socio-sanitari a essa connessi, 18/10/2017
