Mi sapete dire che tipo di mutazione è la 1717-1G->A? Cosa comporta e qual è il decorso di FC con questa mutazione?

1717-1G->A è una mutazione del gene CFTR da tempo conosciuta e attribuita alla classe I. Si pensa che determini, come le altre mutazioni di questa classe, una sintesi ridotta o assente di proteina CFTR. In combinazione con una seconda mutazione provoca la malattia fibrosi cistica in forma completa (respiratoria e intestinale). L’andamento del quadro respiratorio è variabile, in particolare in età adulta i sintomi possono essere moderati come severi. Ricordiamo però che il decorso della malattia dipende non solo dalle mutazioni: è influenzato dalla precocità della diagnosi, dal tipo di cure e dall’aderenza alle cure stesse. Scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito si possono trovare molte altre informazioni sia sulla mutazione stessa sia sul tema della correlazione fra la genetica e il decorso della malattia (correlazione genotipo/fenotipo).