Buongiorno, ho due bimbi e a entrambi la genetica ha mostrato le mutazioni F508del/A120T. Ci hanno parlato di rarità della seconda mutazione e di forma clinica atipica, ma io non ho chiara l’entità della malattia nei miei bambini. Ringrazio anticipatamente per la gentile risposta.
Non abbiamo trovato informazioni sulle caratteristiche cliniche correlabili alla mutazione A120T, che è effettivamente mutazione rara, segnalata in studi epidemiologici di popolazioni della Serbia, del Montenegro, dell’Iran, ma mai in studi sul funzionamento della mutazione né studi in dettaglio sui sintomi che comporta (1, 2, 3). In questi casi sono proprio solo i curanti del centro FC di riferimento che possono esprimere qualche valutazione. Sono loro che possono definire l’entità della malattia al momento attuale; più difficile prevedere come andrà in futuro, per la mancanza di conoscenze, data la rarità della mutazione e perché in generale le previsioni sono difficili sulla base delle sole mutazioni (genotipo). Si può comunque certamente prevedere che per la grande maggioranza dei bambini di oggi il futuro con questa malattia sarà positivamente influenzato dall’introduzione di nuovi farmaci che, agendo sul difetto genetico di base, sono chiamati “farmaci modifica-malattia”.
1) Padoan R, Genoni S, Moretti E, Seia M, Giunta A, Corbetta C.”Genetic and clinical features of false-negative infants in a neonatal screening programme for cystic fibrosis”. Acta Paediatr. 2002;91(1):82-7.
2) Radivojevic D, Djurisic M, Lalic T, Guc-Scekic M, Savic J et all “Spectrum of cystic fibrosis mutations in Serbia and Montenegro and strategy for prenatal diagnosis”. Genet Test. 2004 Fall;8(3):276-80
3) Jalalirad M, Houshmand M, Mirfakhraie R et all “First study of CF mutations in the CFTR gene of Iranian patients: detection of DeltaF508, G542X, W1282X, A120T, R117H, and R347H mutations”. J Trop Pediatr. 2004 Dec;50(6):359-61.
