Buonasera dottori, sono la mamma di un bambino di un mese e mezzo. Il bambino presentava al primo screening FC IRT 75.3 ng/ml (valori normali indicati dal laboratorio di screening neonatale di Fano <50 ng/ml). Al retesting 52.5 ng/ml (vn <40 ng/ml). Il centro di screening neonatale ha effettuato dopo il primo esame anche l’analisi del gene CFTR per 56 mutazioni. Il risultato: assenza di mutazioni sia in eterozigosi che in omozigosi. Ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore. Il bambino è nato macrosomico a 38 settimane con un cesareo e ha avuto un distress respiratorio, per cui é stato sottoposto per meno di 24 h alla terapia con ossigeno. Il peso alla nascita era di 3.780 kg. Ad oggi pesa 5.450 kg. Inoltre aveva la bilirubina alta e ad oggi ha un colorito ancora giallastro sul volto e nella sclera. Vi chiedevo un parere sul quadro clinico. Ringrazio anticipatamente.
I dati sulla tripsina immunoreattiva (IRT) in questo caso sono superiori alla soglia di normalità sia alla nascita che al controllo successive (retesting). Non ci viene indicata l’età a cui è stato fatto il retesting. Questo viene fatto di solito tra 20 e 30 giorni: i valori soglia (che separano il normale dal patologico) di IRT in questa fascia di età variano da laboratorio a laboratorio, ma in genere oscillano intorno o poco sopra a 30 ng/ml.
I falsi positivi allo screening neonatale FC sono assai frequenti (nei migliori laboratori di screening, solo un caso su 5-6 con IRT elevata alla nascita risulterà alla fine affetto da FC). Tuttavia, in generale, il caso positivo alla nascita che tende a normalizzare i valori di IRT a 20-30 giorni viene considerato falso positivo (il soggetto con FC mantiene valori sopra la soglia per l’età anche al retesting). Nella maggior parte dei centri di screening i casi con IRT positiva alla nascita (in altri centri solo in casi con positività al retesting) viene eseguita l’analisi genetica per la ricerca di mutazioni del gene CFTR. E comunque, alla fine si effettua il test del sudore, che nella quasi totalità dei casi è risolutivo per la diagnosi.
L’analisi genetica è risolutiva quando si riscontrano due copie di mutazione CFTR. L’assenza di mutazioni non esclude però definitivamente la malattia. Se l’andamento evolutivo di IRT (come in questo caso) o risultati incerti al test del sudore oppure condizioni cliniche sospette lo indicano, si passa a una indagine genetica più approfondita (di 2° livello), alla ricerca di mutazioni più rare di quelle testate con la prima analisi.
Sul piano clinico, nel caso della domanda, sembra esservi una buona crescita, che lascia ben sperare. Un cenno merita il problema dell’ittero neonatale, che sembra mostrare segni ancora a un mese e mezzo (giallo al volto e alle sclere). Come noto, itutti i bambini, quale più e quale meno, mostrano un po’ di ittero nei primi giorni di vita, che di solito scompare in poco tempo: si chiama “ittero fisiologico” ed è dovuto all’aumento nel sangue della cosiddetta “biliribina indiretta”. Quando l’ittero si prolunga in modo evidente oltre le 2-3 settimane bisogna porsi ovviamente il problema se non sia in causa qualche patologia. Merita osservare che vi sono rari casi in cui la fibrosi cistica si manifesta con ittero neonatale marcato che si prolunga di molto nel tempo. Si tratta in questi casi di ittero “colostatico”, dovuto cioè al ristagno di bile nelle vie biliari (causa la eccessiva viscosità del muco biliare, legata al difetto di base della malattia FC). In questi casi però il pigmento bilirubina che si misura nel sangue è costituito da una particolare forma di bilirubina, chiamata “bilirubina diretta”. I medici che si occuperanno di questo bambino penseranno certamente anche a questo eventuale problema.
