Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una spirometria, mi è stata riscontrata una insufficienza respiratoria da trattare con farmaci specifici. Ho 58 anni, ero un forte fumatore (30 sigarette al dì e ho smesso dal 2013), ho sempre lavorato in cantiere tra tanta polvere.
A parte questi fattori di rischio, e qui la mia domanda, è possibile che questa ostruzione bronchiale sia dovuta all’evoluzione del mio stato di portatore sano di fibrosi cistica? Grazie.
No, lo stato di portatore sano non evolve verso nessuna forma di malattia FC. Chi è portatore sano ha nel suo corredo genetico una copia mutata e una copia normale del gene CFTR. La copia normale del gene funziona adeguatamente per tutta la vita ed è responsabile della sintesi di una quantità di proteina CFTR tale da impedire la comparsa di sintomi di malattia FC, a tutte le età. Perciò siamo fortemente orientati a pensare che l’insufficienza respiratoria descritta nella domanda abbia le sue cause nel passato di forte fumatore e nell’ambiente professionale ad alto tasso di inquinamento respiratorio; e che il fatto di essere portatore sano FC sia una coincidenza, non un fattore causale.
Chiarito che lo stato di portatore non evolve mai verso la malattia FC, esaminiamo l’ipotesi che nella persona che ci pone la domanda sia in causa la malattia FC vera e propria, in forma respiratoria. Rispetto a quest’ipotesi ricordiamo che, al contrario del portatore sano, chi ha la malattia FC ha nel corredo genetico due copie entrambe mutate del gene CFTR: qui non ci è del tutto chiaro se il papà in occasione della diagnosi di FC del bambino sia stato sottoposto a test genetico e che tipo di test abbia fatto. Supponiamo che abbia fatto un test basato sulla ricerca di un pannello di mutazioni (non solo quella del figlio) e che sia risultato averne una sola. Questo è un argomento forte contro l’ipotesi che il papà sia affetto da FC. Ma soprattutto mette in dubbio la presenza di malattia FC il fatto di avere avuto un figlio per vie naturali: la malattia FC, infatti, causa nei maschi azoospermia per atresia dei dotti deferenti nella grande maggioranza dei casi, anche se non in tutti.
L’unica ipotesi, semmai, sarebbe quella di una “Sindrome correlata al gene CFTR” (CFTR-RD, CFTR Related Disease), condizione caratterizzata sul piano genetico dalla presenza di una vera mutazione su una copia del gene e da una o più varianti (o mutazioni miti) sull’altra copia. Questo particolare assetto genetico può incidere sulla quantità/qualità di proteina CFTR complessivamente prodotta, al punto da indurre la comparsa di sintomi simili a quelli della FC. Andrebbe indagata con un test genetico molto approfondito e almeno con test del sudore, anche perché nella domanda la condizione di portatore sano viene dichiarata come dedotta. Significa forse che è stata dedotta dal fatto che chi ci scrive ha generato un figlio con FC, sapendo quindi che il genitore di una persona con FC è portatore sano obbligato (altrimenti non sarebbe nato il figlio con FC)?
